2 matches
-
Microcefalia (din greaca "mikros" = mic + "kephale" = cap) este o malformație congenitală sau dobândită caracterizată prin dimensiunea mică a craniului (microcranie) și a creierului (microencefalie sau micrencefalie) însoțită de anomalii morfologice ale creierului (lisencefalie, agirie, pahigirie), retard mintal și tulburări neurologice. Dimensiunile capului sunt în strânsă legătură cu volumul creierului. Toate bolile asociate cu creșterea necorespunzătoare a volumului creierului dezvoltă microcefalie. Microcrania este secundară microcefaliei
Microcefalie () [Corola-website/Science/335525_a_336854]
-
rezultat al leziunii cromozomului. Formarea cromozomului "inel" cu eliminarea centromerilor Această descoperire conduce, în următoarele decenii, la depistarea cromozom/inelului 20 la oamenii suferind de epilepsie, a cromozom/inelului 13 și 14 la cei suferind de debilitatea mintală, dismorfism facial, microencefalie și statură mică. McClintock realizează că, pentru menținerea nevătămată a cromozomului, este nevoie de organizatori nucleari, și descrie regulatorul genetic, din cromozomul 6 al porumbului. Punerea în valoare a descoperirii regularizării genetice de către McClintock este realizată, încă în timpul vieții ei
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]