78 matches
-
benignă (Becker – Kiene). DMP cu transmitere genetică autosomal – recesivă: fenotip Duchenne forma centurilor. DMP cu transmitere genetică autosomal dominantă: facio – scapulo – humerală; distală; oculară; oculofaringiană. Alte forma particulare de DMP Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: miotonia congenitală (Thompson), distrofia miotonică (Steinert), alte forme de miotonie Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) Boli ale sinapsei neuromusculare - Miastenia Boli degenerative si heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo- patologic de tip degenerativ): amiotrofia neuronală Charcot
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
fenotip Duchenne forma centurilor. DMP cu transmitere genetică autosomal dominantă: facio – scapulo – humerală; distală; oculară; oculofaringiană. Alte forma particulare de DMP Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: miotonia congenitală (Thompson), distrofia miotonică (Steinert), alte forme de miotonie Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) Boli ale sinapsei neuromusculare - Miastenia Boli degenerative si heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo- patologic de tip degenerativ): amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth și alte variante clinico-patologice si genetice scleroza
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
grup de afecţiuni determinate genetic în patologia cărora este implicat un defect de membrană celulară; sunt caracterizate clinic printr-o lentoare a relaxării musculare după contractură voluntară, fenomenul diminuând progresiv, consecutiv repetării contracţiei voluntare (fenomenul de încălzire). MIOTONIA CONGENITALĂ THOMPSON (miotonia hipertrofică congenitală) Deficienţă funcţională medie Incapacitate adaptativă 50-69% Semne funcţionale clinice : afecţiune rară cu debut precoce în copilărie, cu apariţia selectivă a fenomenului miotonic la flexorii degetelor, muşchilor policelui, a musculaturii orbicularului pleoapelor la care se asociază o hipertrofie musculară
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
atenție feței, centurii scapulare și pelviene, părților distale ale extremităților cum ar fi: eminența tenară, eminența hipotenară, mușchii interosoși. Palparea urmărește în principal: volumul, conturul și consistența mușchiului (mușchiul normal este elastic, după comprimare revenind imediat la forma inițială). În miotonie este tare și ferm; în pseudohipertrofie prezintă consistență de cauciuc; mușchiul degenertat, atrofic, este moale. Măsurătorile folosesc centimetrul pentru a afla circumferința extremităților, luându-se ca repere puncte fixe: olecran, rotulă etc., și se compară rezultatele obținute în cele două
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
agravează rapid, copilul este incapabil să se ridice, să meargă sau să urce o scară. Nu există un tratament specific. Se recomandă: evitarea eforturilor, kinetoterapie activă, evitarea imobilizării prelungite, lupta împotriva retracțiilor, gimnastică respiratorie, băi calde, vasodilatatoare (Meilă, Milea, 1988). MIOTONIE (< fr. myotonie, cf. gr. mys - mușchi, tonos - tensiune) - Tulburare în contracția mușchilor, caracterizată prin contractură lentă, urmată de o decontracție lentă, produsă în timpul mișcărilor voluntare, determinată de o excitabilitate și o contractilitate musculare anormale. Caracteristică este reacția mioclonică: a) la
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
centurii scapulare și pelviene, părților distale ale extremităților (eminența tenară, eminența hipotenară, mușchii interosoși). Palparea: se va urmări volumul, conturul și consistența mușchiului; este cunoscut faptul că mușchiul normal este elastic: după comprimare, el revine imediat la forma inițială. În miotonie, este ferm, tare; în pseudohipertrofie, are consistență de cauciuc; mușchiul degenerat este atrofic, moale (Constantinovici, Adam, 1997). U UITARE (de la uita < lat. oblitare < oblitus) - Proces din sfera memoriei constând în scoaterea din stoc sau pierderea amintirilor în urma stingerii legăturilor temporare
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
a traseelor cu mai mult de 30%; 4. diminuarea dimensiunilor teritoriului unităților motorii cu mai mult de 30%; 5. creșteri ale incidentei polifazismului; 6. gradul de sincronizare normală. Aceste modificări survin progresiv, având o dinamică care reflectă evoluția leziunilor musculare. Miotoniile - sunt un grup de afecțiuni determinate genetic în patologia cărora este implicat un defect de membrana celulară; sunt caracterizate clinic printr-o lentoare a relaxării musculare după contractura voluntară, fenomenul diminuând progresiv, consecutiv repetării contracției voluntare (fenomenul de încălzire). Distribuția
ANEXA din 19 aprilie 2001 CRITERII SI NORME DE DIAGNOSTIC CLINIC, DIAGNOSTIC FUNCŢIONAL SI DE EVALUARE A CAPACITĂŢII DE MUNCA. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
sunt un grup de afecțiuni determinate genetic în patologia cărora este implicat un defect de membrana celulară; sunt caracterizate clinic printr-o lentoare a relaxării musculare după contractura voluntară, fenomenul diminuând progresiv, consecutiv repetării contracției voluntare (fenomenul de încălzire). Distribuția miotoniei este mai evidentă distal la membrele la nivelul musculaturii mimicii și la limba. Celelalte grupe musculare sunt mai puțin interesate, miotonia rezumandu-se la răspunsuri idiomusculare persistente. Se descriu două forme de miotone: - Miotonia congenitala Thompson. - Distrofia miotonica Steinert. Miotonia
ANEXA din 19 aprilie 2001 CRITERII SI NORME DE DIAGNOSTIC CLINIC, DIAGNOSTIC FUNCŢIONAL SI DE EVALUARE A CAPACITĂŢII DE MUNCA. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
o lentoare a relaxării musculare după contractura voluntară, fenomenul diminuând progresiv, consecutiv repetării contracției voluntare (fenomenul de încălzire). Distribuția miotoniei este mai evidentă distal la membrele la nivelul musculaturii mimicii și la limba. Celelalte grupe musculare sunt mai puțin interesate, miotonia rezumandu-se la răspunsuri idiomusculare persistente. Se descriu două forme de miotone: - Miotonia congenitala Thompson. - Distrofia miotonica Steinert. Miotonia congenitala Thompson - sau miotonia hipertrofica congenitala; afecțiune rară cu debut precoce în copilărie, cu apariția selectivă a fenomenului miotonic la flexorii
ANEXA din 19 aprilie 2001 CRITERII SI NORME DE DIAGNOSTIC CLINIC, DIAGNOSTIC FUNCŢIONAL SI DE EVALUARE A CAPACITĂŢII DE MUNCA. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
contracției voluntare (fenomenul de încălzire). Distribuția miotoniei este mai evidentă distal la membrele la nivelul musculaturii mimicii și la limba. Celelalte grupe musculare sunt mai puțin interesate, miotonia rezumandu-se la răspunsuri idiomusculare persistente. Se descriu două forme de miotone: - Miotonia congenitala Thompson. - Distrofia miotonica Steinert. Miotonia congenitala Thompson - sau miotonia hipertrofica congenitala; afecțiune rară cu debut precoce în copilărie, cu apariția selectivă a fenomenului miotonic la flexorii degetelor, mușchilor policelui, a musculaturii orbicularului ploapelor la care se asociază o hipertrofie
ANEXA din 19 aprilie 2001 CRITERII SI NORME DE DIAGNOSTIC CLINIC, DIAGNOSTIC FUNCŢIONAL SI DE EVALUARE A CAPACITĂŢII DE MUNCA. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
miotoniei este mai evidentă distal la membrele la nivelul musculaturii mimicii și la limba. Celelalte grupe musculare sunt mai puțin interesate, miotonia rezumandu-se la răspunsuri idiomusculare persistente. Se descriu două forme de miotone: - Miotonia congenitala Thompson. - Distrofia miotonica Steinert. Miotonia congenitala Thompson - sau miotonia hipertrofica congenitala; afecțiune rară cu debut precoce în copilărie, cu apariția selectivă a fenomenului miotonic la flexorii degetelor, mușchilor policelui, a musculaturii orbicularului ploapelor la care se asociază o hipertrofie musculară difuza la toate grupele musculare
ANEXA din 19 aprilie 2001 CRITERII SI NORME DE DIAGNOSTIC CLINIC, DIAGNOSTIC FUNCŢIONAL SI DE EVALUARE A CAPACITĂŢII DE MUNCA. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
distal la membrele la nivelul musculaturii mimicii și la limba. Celelalte grupe musculare sunt mai puțin interesate, miotonia rezumandu-se la răspunsuri idiomusculare persistente. Se descriu două forme de miotone: - Miotonia congenitala Thompson. - Distrofia miotonica Steinert. Miotonia congenitala Thompson - sau miotonia hipertrofica congenitala; afecțiune rară cu debut precoce în copilărie, cu apariția selectivă a fenomenului miotonic la flexorii degetelor, mușchilor policelui, a musculaturii orbicularului ploapelor la care se asociază o hipertrofie musculară difuza la toate grupele musculare cu predominenta la membrele
ANEXA din 19 aprilie 2001 CRITERII SI NORME DE DIAGNOSTIC CLINIC, DIAGNOSTIC FUNCŢIONAL SI DE EVALUARE A CAPACITĂŢII DE MUNCA. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
miotonic la flexorii degetelor, mușchilor policelui, a musculaturii orbicularului ploapelor la care se asociază o hipertrofie musculară difuza la toate grupele musculare cu predominenta la membrele inferioare, aspect întâlnit în 25% din cazuri, ce dă bolnavului un aspect de halterofil. Miotonia se accentuează la frig și la începutul actului voluntar. Examinări paraclinice - E.M.G. - arată o creștere progresivă a amplitudinii potențialelor cu o frecvență de 40/50 de ciclii pe secundă. Criteriul patognomonic al miotoniei este reprezentat de postdescarcari respectiv persistentă aspectelor
ANEXA din 19 aprilie 2001 CRITERII SI NORME DE DIAGNOSTIC CLINIC, DIAGNOSTIC FUNCŢIONAL SI DE EVALUARE A CAPACITĂŢII DE MUNCA. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
ce dă bolnavului un aspect de halterofil. Miotonia se accentuează la frig și la începutul actului voluntar. Examinări paraclinice - E.M.G. - arată o creștere progresivă a amplitudinii potențialelor cu o frecvență de 40/50 de ciclii pe secundă. Criteriul patognomonic al miotoniei este reprezentat de postdescarcari respectiv persistentă aspectelor de interferență după întreruperea contracției voluntare la câteva minute și care diminuează la amplitudine până la dispariție. Microscopia optică - arată alterări moderate de tip hipertrofic ale fibrelor, acestea alteori pot fi absențe. Distrofia miotonica
ANEXA din 19 aprilie 2001 CRITERII SI NORME DE DIAGNOSTIC CLINIC, DIAGNOSTIC FUNCŢIONAL SI DE EVALUARE A CAPACITĂŢII DE MUNCA. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
la proximalizare, fără fasciculații la nivelul fetei, conferind un aspect de "figură plângăreața", la nivelul mușchilor fonatori, determinând apariția unei voci caracteristice monotone; - sindromul distrofic - calviția este evidentă de la vârste tinere; - cataractă - este un simptom ce poate anticipa cu generații miotonia, uneori hiperostoza frontală; - afectarea mușchiului cardiac - forme de bloc atrioventricular; fibrilație atriala; extrasistola; - sistemul endocrin - tulburările endocrine sunt în esență genitale prin atrofie gonadica. Examinări paraclinice - enzimograma serica - enzimele serice ALD; FCK; TGO; TGP sunt scăzute sau normale. - E.M.G. - se
ANEXA din 19 aprilie 2001 CRITERII SI NORME DE DIAGNOSTIC CLINIC, DIAGNOSTIC FUNCŢIONAL SI DE EVALUARE A CAPACITĂŢII DE MUNCA. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
efect morfogenetic: maturarea SNC, procesul de creștere, de osificare și maturare osoasă etc.; aparatul cardiovascular: cu tahicardie, debit cardiac crescut, tahiaritmie în hiperfuncție și bradicardie, debit scăzut, blocuri atrio-ventriculare, în hipofuncție; mușchi: cu manifestări miasteniforme și decontracție rapidă în hipertiroidie, miotonie, crampe, decontracție lentă în hipotiroidie; sistem nervos: cu hiperexcitabilitate, agresivitate, nervozitate, stări confuzive, nebunie în tireotoxicoză, apatie, lentoare ideativă, depresie în hipotiroidie; tub digestiv: cu tranzit accelerat (scaune frecvente) în hipertiroidie și constipație în hipotiroidie; hematopoeză: cu leuco- și neutropenie
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Tulburări mentale organice 54. Traumatism cranian forte (în ultimele 6 luni) și sechele după traumatism cranian 55. Epilepsie cu crize rezistente la tratament 56. Handicap motor sau neuromotor (paralizii cerebrale infantile - boala Little, plegii; boli neuromusculare miastenii, distrofie musculară Duchenne, miotonii, miopatii; afecțiuni inflamatorii, tumorale, vasculare cerebrale sau periferice) 57. Meningită sau meningoencefalită (în ultimul an) ori sechele după acestea 58. Alte afecțiuni neuropsihice manifeste 59. Hipoacuzii cu pierdere socială de auz mai mare de 20 decibeli 60. Otită medie supurată
ORDIN nr. 430 din 16 aprilie 2004 pentru aprobarea Baremului medical cu afecţiunile care pot constitui cauze de amânare a începerii şcolarizării la v��rsta de 6 ani. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/157465_a_158794]
-
cu ac: principii, tehnici. Activitatea musculară spontană 5. Analiza potențialului de unitate motorie și a patternului de interferență 6. Integrarea datelor electroneurografice cu cele electromiografice 7. Patologia de nerv: neuronopatii, radiculopatii, plexopatii, neuropatii, polineuropatii 8. Patologia de mușchi: miopatii, polimiozite, miotonii. Patologia de placă neuromusculară: miastenia gravis, sindromul Eaton Lambert 9. Potențiale evocate: principii, tehnici. Potențiale evocate vizuale 10. Potențiale evocate auditive, somatosenzitive și motorii Baremul activităților practice 1. Interpretarea traseului EMG 2. Interpretarea studiilor de conducere nervoasă 3. Integrarea studiilor
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
joncțiunii neuromusculare: miastenia gravis (mai multe forme etiologice și imunologice identificate) și sindroamele miastenice (endocrine, paraneoplazice, medicamentoase, determinate de neurotoxine din mediul înconjurător). 6. Canalopatii: de clor, de sodiu, de calciu, de potasiu care afectează fibrele musculare (paraliziile periodice diselectrolitice, miotoniile ereditare non-distrofice - Thomsen, Becker, paramiotonia congenitală Eulenburg și altele). *) Sunt caracterizate printr-o lentoare a relaxării musculare după contracție voluntară, fenomenul diminuând progresiv după repetarea contracției voluntare (fenomen de încălzire). ┌──────────────────────┬─────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI FUNCȚIONALI În miotoniile din canalopatii: creșterea progresivă a amplitudinii
CRITERII din 31 august 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/194508_a_195837]
-
afectează fibrele musculare (paraliziile periodice diselectrolitice, miotoniile ereditare non-distrofice - Thomsen, Becker, paramiotonia congenitală Eulenburg și altele). *) Sunt caracterizate printr-o lentoare a relaxării musculare după contracție voluntară, fenomenul diminuând progresiv după repetarea contracției voluntare (fenomen de încălzire). ┌──────────────────────┬─────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI FUNCȚIONALI În miotoniile din canalopatii: creșterea progresivă a amplitudinii potenția- │ │ │lelor cu o frecvență de 40/50 cicli/sec. Scăderea forței și vitezei de executare a mișcărilor DEFICIENȚĂ│HANDICAP │Criterii de încadrare în grad de handicap asemănă- MEDIE │MEDIU │toare cu cele din
CRITERII din 31 august 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/194508_a_195837]
-
joncțiunii neuromusculare: miastenia gravis (mai multe forme etiologice și imunologice identificate) și sindroamele miastenice (endocrine, paraneoplazice, medicamentoase, determinate de neurotoxine din mediul înconjurător). 6. Canalopatii: de clor, de sodiu, de calciu, de potasiu care afectează fibrele musculare (paraliziile periodice diselectrolitice, miotoniile ereditare non-distrofice - Thomsen, Becker, paramiotonia congenitală Eulenburg și altele). *) Sunt caracterizate printr-o lentoare a relaxării musculare după contracție voluntară, fenomenul diminuând progresiv după repetarea contracției voluntare (fenomen de încălzire). ┌──────────────────────┬─────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI FUNCȚIONALI În miotoniile din canalopatii: creșterea progresivă a amplitudinii
CRITERII din 19 noiembrie 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/194509_a_195838]
-
afectează fibrele musculare (paraliziile periodice diselectrolitice, miotoniile ereditare non-distrofice - Thomsen, Becker, paramiotonia congenitală Eulenburg și altele). *) Sunt caracterizate printr-o lentoare a relaxării musculare după contracție voluntară, fenomenul diminuând progresiv după repetarea contracției voluntare (fenomen de încălzire). ┌──────────────────────┬─────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI FUNCȚIONALI În miotoniile din canalopatii: creșterea progresivă a amplitudinii potenția- │ │ │lelor cu o frecvență de 40/50 cicli/sec. Scăderea forței și vitezei de executare a mișcărilor DEFICIENȚĂ│HANDICAP │Criterii de încadrare în grad de handicap asemănă- MEDIE │MEDIU │toare cu cele din
CRITERII din 19 noiembrie 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/194509_a_195838]
-
cu ac: principii, tehnici. Activitatea musculară spontană 5. Analiza potențialului de unitate motorie și a patternului de interferență 6. Integrarea datelor electroneurografice cu cele electromiografice 7. Patologia de nerv: neuronopatii, radiculopatii, plexopatii, neuropatii, polineuropatii 8. Patologia de mușchi: miopatii, polimiozite, miotonii. Patologia de placă neuromusculară: miastenia gravis, sindromul Eaton Lambert 9. Potențiale evocate: principii, tehnici. Potențiale evocate vizuale 10. Potențiale evocate auditive, somatosenzitive și motorii Baremul activităților practice 1. Interpretarea traseului EMG 2. Interpretarea studiilor de conducere nervoasă 3. Integrarea studiilor
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
hipoventilației permanente, iar infecțiile căilor respiratorii sunt foarte comune. Testele paraclinice de diagnostic - diagnosticul de certitudine al DMP este un diagnostic paraclinic bazat pe trei elemente esențiale: enzimograma serică, biopsia musculară, EMG. DISTROFIA MUSCULARĂ PROGRESIVĂ (DMP) ┌──────��──────────────────────┬────────────┬───────┬──────────────┬──────────┐ │ Diagnostic clinic │ Diagnostic │Incapa- Miotoniile sunt un grup de afecțiuni determinate genetic, în patologia cărora este implicat un defect de membrană celulară; sunt caracterizate clinic printr-o lentoare a relaxării musculare după contractură voluntară, fenomenul diminuând progresiv, consecutiv repetării contracției voluntare (fenomenul de încălzire). Distribuția
ANEXĂ din 23 februarie 2011 la Hotărârea Guvernului nr. 155/2011 privind criteriile şi normele de diagnostic clinic, diagnostic funcţional şi de evaluare a capacităţii de muncă pe baza cărora se face încadrarea în gradele I, II şi III de invaliditate. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
sunt un grup de afecțiuni determinate genetic, în patologia cărora este implicat un defect de membrană celulară; sunt caracterizate clinic printr-o lentoare a relaxării musculare după contractură voluntară, fenomenul diminuând progresiv, consecutiv repetării contracției voluntare (fenomenul de încălzire). Distribuția miotoniei este mai evidentă distal la musculatura membrelor, la nivelul musculaturii mimicii și la limb��. Celelalte grupe musculare sunt mai puțin interesate, miotonia rezumându-se la răspunsuri idiomusculare persistente. Se descriu două forme de miotonie: ● Miotonia congenitală Thompson. ● Distrofia miotonică Steinert
ANEXĂ din 23 februarie 2011 la Hotărârea Guvernului nr. 155/2011 privind criteriile şi normele de diagnostic clinic, diagnostic funcţional şi de evaluare a capacităţii de muncă pe baza cărora se face încadrarea în gradele I, II şi III de invaliditate. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]