260 matches
-
agaroză și în gel de poliacrilamidă Analiza heteroduplexurilor, analiza polimorfismului conformației ADN monocatenar (SSCP, „single strand conformation polymorphysm“), analiza ADN-ului în gel cu gradient denaturant (DGGE, „denaturing gradient gel electrophoresis“) cu aplicații medicale în diagnosticul molecular al unor boli monogenice (fibroza chistică, fenilcetonuria ș.a.). Secvențierea ADN-ului cu diferite aplicații clinice în imunologia transplantului, virusologie, oncologie Studiul structurii, expresiei și funcției genelor: analiza diferențială a ARN mesager, analiza serială a expresiei genice (SAGE „serial analysis of gene expression“), tehnologia „microarray
ORDIN nr. 415/3.308/2022 () [Corola-llms4eu/Law/252441]
-
în producerea bolilor: a) interacțiunea ereditate-mediu în etiologia bolilor; ... b) ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetica; ... c) mutațiile: cauza majoră de boală; ... d) bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); ... e) abordarea genetică în relația medic-pacient. ... ... 2. Bolile cromozomiale ... 3. Bolile monogenice ... 4. Bolile multifactoriale: a) anomaliile congenitale; tulburările de sexualizare; ... b) bolile comune ale adultului: boala coronariană, HTA, DZ, astmul bronșic, boli neurodegenerative, psihozele, obezitatea. ... ... 5. Retardul mental ... 6. Patologia genetică a sistemului imun ... 7. Genetica bolii canceroase ... 8. Cele mai
ORDIN nr. 415/3.308/2022 () [Corola-llms4eu/Law/252441]
-
boli genetice. Prevalența sa este estimată la 1/1000 de locuitori la populația caucaziană. ADPKD este responsabilă de 7-10 % dintre cazurile de boală cronică de rinichi terminală (BRCT) care necesită tratament substitutiv (dializa și/sau transplantul renal). Transmiterea bolii este monogenică, autosomal dominantă, cu penetranță completă (gena patologică este transmisă la 50 % dintre descendenții posibili). Există cel puțin trei gene diferite care pot determina această boală: PKD1, PKD2, PKD3, gravitatea bolii fiind diferită pentru gene diferite; manifestările cele mai diverse și
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
indivizilor care le poartă. Remarci finale privind mecanismele evoluției prin modificarea frecvenței alelice În toate tipurile de mecanisme ce stau la baza evoluției prin modificarea frecvențelor genice expuse mai sus, s-au făcut cu preponderență referiri la caractere și maladii monogenice, adică determinate de o singură genă, în general cu două alele. Trebuie ținut cont însă de faptul că selecția naturală are mecanisme de acțiune mult mai complexe pentru caracterele plurigenice, unde regulile mendeliene de transmitere ereditară nu se regăsesc în
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
să răspundă la întrebarea: „Care sunt structurile cognitive care formează arhitectura minții umane, pe care toți oamenii le au prin natura lor?” Aceste structuri cognitive sunt asociate procesului evolutiv, ele fiind astfel determinate genetic. Unele structuri foarte simple sunt determinate monogenic, în timp ce altele, foarte complexe (cel mai adesea), sunt determinate poligenic. Aceste componente genetice sunt general valabile pentru toți oamenii. Variațiile lor sunt minime, fiind adesea considerate erori neglijabile (zgomot). Coeficientul de eritabilitate arată ponderea factorului genetic în explicarea unor variații
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Mendel a lucrării Experiments in plant hybridization în 1866, care consfințea ideea unor „factori” ereditari transmiși la descendenți conform unor principii, formalizate ulterior drept legile mendeliene ale eredității (pentru o descriere detaliată a acestora, a se vedea capitolul despre maladiile monogenice, din acest volum). Principiile mendeliene au fost redescoperite independent, în 1900, de trei cercetători: Hugo DeVries, Carl Correns și Erich von Tschermak, care au găsit în ele confirmări și explicații ale propriilor rezultate. Lexiconul de bază al geneticii a fost
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
la apariția unui nou aminoacid - în acest caz, se modifică structura proteinei sintetizate, care se va lega mai bine sau mai puțin bine de structurile-țintă -, se alterează funcția proteinei sau se ajunge la producerea unor boli (vezi capitolul despre maladiile monogenice). Alte mutații sunt silențioase, întrucât duc la apariția aceluiași aminoacid. Se poate întâmpla să se producă și mutații nonsens, care introduc un codon STOP, ce va duce la terminarea sintezei proteice. De asemenea, se pot produce și mutații care schimbă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
4.2.3. Complicații ale patternurilor de transmitere mendeliană Transmiterea informației genetice urmează în principiu legile descrise de Mendel. Există însă o serie de „complicații” ale patternurilor de transmitere autozomal, dominantă, autozomal-recesivă, sex-linkată (Xsau Ylinkată) (descrise în capitolul dedicat tulburărilor monogenice). Aceste complicații includ: Penetranța incompletă Penetranța unei gene se referă la probabilitatea expresiei unui fenotip dat, fiind un genotip particular. Nu toți indivizii care au o anumită genă asociată unei boli manifestă boala respectivă; adesea, prezența simptomelor este determinată de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
diferite ale aceleiași gene pot duce la apariția unui fenotip identic. d) Mozaicism Din același zigot rezultă linii celulare diferite prin numărul de cromozomi. e) Gene mitocondriale Aceste gene, provenite exclusiv de la mamă, pot duce la apariția unor boli specifice monogenice. f) Amprentare genetică (imprinting) Unele gene sunt exprimate diferit în funcție de părintele de la care provin. g) Anticipare Secvențe repetitive de nucleotide care cresc numeric de la o generație la alta se asociază cu tendința unor trăsături fenotipice de a se accentua. h
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
modificabilitate adaptativă a genelor, ce se poate chiar transmite la generațiile viitoare, după cum sugerează unii autori; 4) Genele nu sunt unități independente de informație - nici o genă nu operează singură de aceea, în cazul patologiei nu există decât foarte rar boli monogenice, caracterizate printr-o corespondență de 1:1 între genă și boală. Din acest motiv aceeași genă poate avea efecte diferite la indivizi diferiți sau diferite gene/patternuri de gene pot duce la aceeași boală. În plus, rolul genelor în tulburările
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
indivizi diferiți sau diferite gene/patternuri de gene pot duce la aceeași boală. În plus, rolul genelor în tulburările complexe multifactoriale, dar și în determinarea comportamentelor sau a trăsăturilor normale complexe, este diferit de modul lor de operare în cadrul bolilor monogenice. Există cinci aspecte esențiale, analizate de Plomin și Rutter (1998), Plomin (2002), care definesc această diferență: Comportamentele atipice sunt produse nu de o mutație aberantă, ci de o variantă normală a unei gene normale, care însă induce un risc crescut
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
bolilor complexe: - Cartarea aleatoare a genomului pentru boli psihice bine definite clinic. Astfel s-au putut localiza unele gene legate de schizofrenie, la nivelul locilor 6p22-p24/15, sau legate de psihoza maniaco-depresivă 4p/18q2-q23. - Studierea comportamentelor anormale asociate cu boli monogenice bine definite (sindromul X-fragil, sindromul Williams, deficiența MAO), unele comportamente putând fi astfel legate de baza genetică. - Studiul genelor candidate pentru sindroame psihiatrice sau pentru variații ale comportamentului normal. De exemplu, polimorfismul exonului III al genei receptorilor dopaminergici D4 a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
prezentate în cele ce urmează, dintr-o perspectivă oarecum ontogenetică. 6.3.1. Diagnosticul purtătorului Se realizează, de regulă, pentru a identifica în ce măsură un individ asimptomatic are gena unei boli cu transmitere recesivă sau X-linkată recesivă. Este cazul unor tulburări monogenice precum fibroza chistică, boala Tay-Sachs, siclemia. Pentru realizarea unui test genetic molecular, este necesară identificarea în prealabil a unei mutații specifice la un alt membru al familiei care este afectat de boala respectivă. 6.3.2. Diagnosticul prenatal Screening-ul prenatal
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
preimplantare. 6.3.4. Diagnosticul neonatal Este utilizat pentru a identifica nou-născuți cu șanse sporite de boli genetice specifice, în scopul inițierii unor intervenții care ar avea ca scop reducerea morbidității și a mortalității. Programele de screening neonatal vizează boli monogenice relativ frecvente, care nu pot fi diagnosticate clinic la naștere. Diagnosticul neonatal se face prin teste citogenetice sau de diagnostic molecular dar și, mai frecvent, prin teste biochimice - spre exemplu, pentru detectarea unor erori înnăscute de metabolism, cum ar fi
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
identificată pentru boala respectivă. 6.4. Evaluarea testelor genetice Dinamica geneticii contemporane a făcut ca scopul și implicațiile testării genetice să se modifice într-un ritm accelerat, de la demersurile tradiționale legate de decizii reproductive prenatale sau de diagnosticul unor boli monogenice relativ rare la evaluarea riscului de a dezvolta cancer și recomandarea unor strategii preventive, în cazul indivizilor sănătoși, sau testarea presimptomatică pentru boala Huntington (Pattenaude, Guttmacher și Collins, 2002). Mai mult decât atât, se estimează că într-un viitor apropiat
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
care poate fi utilizat în consilierea genetică. Sensibilitatea și specificitatea testului sunt doi parametri influențați de specificul transmiterii genetice; dacă acest lucru este oarecum de înțeles în cazul tulburărilor multifactoriale, este interesant de notat că, inclusiv în cazul unor boli monogenice cu transmitere mendeliană autozomal recesivă, validitatea analitică a testului poate fi afectată - rezultatul testului fiind uneori dificil de interpretat. De exemplu, se știe că fibroza chistică ar fi datorată unei mutații la nivelul genei ΔF508 de pe brațul lung q al
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
radicală ar avea un impact cu adevărat benefic. Testarea genetică a copiilor Chestiunile de ordin etic sunt mai acute în cazul copiilor (Moore, Khoury și Bradley, 2005). Bineînțeles, ele sunt cu atât mai „spinoase” cu cât este vorba de boli monogenice cu penetranță scăzută sau variabilă, ori despre variații genetice comune, care au loc la nivelul unuia sau a mai multor loci. În cazul copiilor însă, probleme poate aduce inclusiv testarea pentru boli monogenice cu penetranță mare, atât timp cât sunt luate în
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
spinoase” cu cât este vorba de boli monogenice cu penetranță scăzută sau variabilă, ori despre variații genetice comune, care au loc la nivelul unuia sau a mai multor loci. În cazul copiilor însă, probleme poate aduce inclusiv testarea pentru boli monogenice cu penetranță mare, atât timp cât sunt luate în discuție probleme precum vârsta de debut a bolii sau testarea statutului de purtător al bolii în copilăria timpurie (sau chiar la naștere; Kenner și Moran, 2005). Eforturile convergente ale unor organisme internaționale (cum
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
counseling and testing. Journal of Molecular Diagnostics, 6, 1-9. Truax, C.B. și Carkhuff, R.R. (1967). Toward effective counseling and psychotherapy. Chicago: Aldine Publishing Company. CAPITOLUL 8 APLICAȚII ALE CONSILIERII GENETICE 8.1. Tulburări autozomale și hererozomale Bazele genetice ale maladiilor monogenice Dezvoltarea ființei umane depinde atât de factorii genetici, cât și de factorii de mediu. Genomul (compoziția genetică a unui individ) se stabilește în momentul concepției zigotului. Informația genomică este conținută în ADN-ul cromozomial și în motocondrii. Cele mai multe maladii au
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
perechi poartă numele de alele. Cele două alele (una moștenită de la mamă, una mostenită de la tată) pot să fie identice sau să varieze ușor în compoziția nucleotidică. Maladiile genetice sunt clasificate în trei categorii (Fauci et al., 2001): 1) maladii monogenice sau mendeliene (single-gene disorders), determinate de o singură genă și în care caracterele se transmit într-un pattern mendelian, relativ ușor de recunoscut; 2) maladii cromozomiale, determinate de modificări numerice, de poziție și de structură ale cromozomilor; 3) maladiile multi
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
externi (de exemplu, factori psihologici, sociali, dietari etc). Mange și Mange (1999) identifică o a patra categorie de maladii genetice: 4) maladiile cu transmitere netradițională, cum ar fi cele determinate de genele mitocondriale și maladiile Y-linkate. În populația umană, maladiile monogenice au o frecvență de aproximativ 10:1000 de nou-născuți (Fauci et al., 2001). În tabelul 1, sunt prezentate câteva dintre cele mai frecvente maladii monogenice în populația umană. Tabel 1. Câteva exemple de maladii monogenice frecvent întâlnite în populația umană
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cum ar fi cele determinate de genele mitocondriale și maladiile Y-linkate. În populația umană, maladiile monogenice au o frecvență de aproximativ 10:1000 de nou-născuți (Fauci et al., 2001). În tabelul 1, sunt prezentate câteva dintre cele mai frecvente maladii monogenice în populația umană. Tabel 1. Câteva exemple de maladii monogenice frecvent întâlnite în populația umană. Maladii autozomal dominante Hipercolesterolemia familială Acondroplastia Polipoza colonică Cancerul de sân BRCA1 și BRCA2 Sindromul Marfan Coreea Huntington Distrofia miotonică Cardiopatia hipertrofică familială Neurofibromatoza Scleroza
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Y-linkate. În populația umană, maladiile monogenice au o frecvență de aproximativ 10:1000 de nou-născuți (Fauci et al., 2001). În tabelul 1, sunt prezentate câteva dintre cele mai frecvente maladii monogenice în populația umană. Tabel 1. Câteva exemple de maladii monogenice frecvent întâlnite în populația umană. Maladii autozomal dominante Hipercolesterolemia familială Acondroplastia Polipoza colonică Cancerul de sân BRCA1 și BRCA2 Sindromul Marfan Coreea Huntington Distrofia miotonică Cardiopatia hipertrofică familială Neurofibromatoza Scleroza tuberoasă Maladii autozomale recesive Albinismul Boala Wilson Siclemia Betatalasemia Fibroza
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Distrofia miotonică Cardiopatia hipertrofică familială Neurofibromatoza Scleroza tuberoasă Maladii autozomale recesive Albinismul Boala Wilson Siclemia Betatalasemia Fibroza chistică Fenilcetonuria Maladii X-linkate Distrofia musculară Duchenne Hemofilia A Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază Albinismul ocular Boala Fabry Cecitatea pentru culori Sindromul X-fragil Maladiile monogenice sunt, la rândul lor, clasificate în maladii autozomale dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe perechile 1-22 de autozomi și maladii sex-linkate dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe heterozomul X (Mange și Mange
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
rândul lor, clasificate în maladii autozomale dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe perechile 1-22 de autozomi și maladii sex-linkate dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe heterozomul X (Mange și Mange, 1999). Maladiile monogenice pot să se manifeste fie în urma transmiterii mendeliene a genei mutante de la generațiile anterioare, fie ca urmare a apariției unor mutații noi. Înainte de a trece la prezentarea detaliată a câtorva exemple de maladii monogenice relativ comune în populația umană, este
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]