40 matches
-
care regimul de la Beijing a stabilit că o familie nu poate avea un al doilea copil decât în anumite condiții, cum ar fi ca cei doi soți să fi fost copii unici sau dacă primul copil suferă de o boală neereditară.
Amendă incredibilă în China pentru cel de-al doilea copil () [Corola-journal/Journalistic/58155_a_59480]
-
alterări ale câmpului vizual; - tulburări ale vederii binoculare (strabism, paralizii oculomotorii); - alterări ale simțului cromatic; - tulburări de adaptare la întuneric și lumină. O sistematizare operativă a cauzelor deficiențelor de vedere include: a) malformații congenitale: - anomalii ereditare - genopatii (mutații cromozomiale); - anomalii neereditare - gametopatii (lezarea celulelor germinale înainte de fecundare), blastopatii (leziuni produse în perioada blastogenezei - primele 15 zile după concepție), embriopatii (leziuni produse între săptămânile 2 și 12 de sarcină), fetopatii (leziuni în perioada fetală, începând cu luna a patra de sarcină și
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
Apar astfel mii de leziuni stabile în ADN, care sunt transmise în descendență celulară. Ele pot afecta și genele implicate în controlul proliferării celulare. Mutația acestor trei tipuri de gene poate avea loc în celulele somatice generând neoplazii cu caracter neereditar, netransmisibile la urmași, sau poate avea loc în linia germinală și, în acest caz, neoplazia dobândește caracter ereditar; ea se poate transmite în descendență sub forma susceptibilității, adică a predispunerii la malignizare. O mutație singulară este însă insuficientă pentru inducerea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de sân, sarcoame, tumori cerebrale, leucemii și carcinoame adrenocorticale. Susceptibilitatea tumorală este transmisă ca și în cazul retinoblastomului, ca o trăsătură mendeliană dominantă, astfel că aproximativ 50% dintre descendenți sunt afectați. Inactivarea genei p53 într-un spectru larg de neoplazii neereditare sugerează că ea poate fi responsabilă de susceptibilitatea la neoplazii ereditare din sindromul LiFraumeni, presupunere susținută și de identificarea mutațiilor p53 în linia germinală în familiile cu sindrom Li-Fraumeni, ca și în alte neoplazii fără caracter familial, dar cu antecedente
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
al neoplaziilor. Majoritatea neoplaziilor ereditare determină moartea individului înainte de vârsta reproductivă, fiind supuse selecției naturale. Mutațiile germinale recurente mențin gena responsabilă în structura genetică a populației, din care cauză frecvența neoplaziilor ereditare este similară în diferite populații umane, formele corespondente, neereditare având o frecvență variabilă, în diferite populații umane, în funcție de interferența genomului uman cu factori carcinogeni de mediu, incluzând condițiile microsociale și stilul de viață. La om se cunosc peste 50 de tipuri de neoplazii ereditare, moștenite dominant printre care: retinoblastomul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
exprimându-se în jurul vârstei de trei ani. Depistat de timpuriu, retinoblastomul poate fi tratat cu succes, astfel că mulți dintre cei afectați ajung la vârsta reproducerii. Așa a fost posibilă constatarea că malignitatea are două forme: una sporadică, dobândită postnatal, neereditară, și alta moștenită (ereditară sau familială). La rândul lor, cei care moștenesc boala, transmit gena susceptibilității la retinoblastom la jumătate dintre copiii lor, în conformitate cu legile lui Mendel, după un model de transmitere a unei gene autozomal dominante, imperfect penetrantă. În
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de retinoblastom, tumorile sunt multiple (multifocale) și de regulă, bilaterale, indiciu că a doua „lovitură” a avut loc într-un stadiu timpuriu al embriogenezei ca mutație somatică în oricare retinoblast. Forma ereditară de retinoblastom este mult mai frecventă decât cea neereditară, deoarece este condiționată de deleția benzii 13q14, doar a unuia dintre cromozomii 13 (moștenită de la unul dintre părinți) asociată cu mutația somatică, la nivelul celei de a doua copii a genei Rb1+. Forma neereditară de retinoblastom este mult mai rară
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
este mult mai frecventă decât cea neereditară, deoarece este condiționată de deleția benzii 13q14, doar a unuia dintre cromozomii 13 (moștenită de la unul dintre părinți) asociată cu mutația somatică, la nivelul celei de a doua copii a genei Rb1+. Forma neereditară de retinoblastom este mult mai rară, deoarece mutația trebuie să „țintească” simultan într-o aceeași celulă ambele exemplare ale genei Rb1 aflate în cei doi cromozomi analogi ai perechii 13 (care la naștere sunt normali), eveniment care are o probabilitate
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
din promotor care, în mod normal sunt submetilate (Baylin și colab., 1998; Jones și Laird, 1999). Aproape jumătate dintre genele supresoare de tumori care sunt implicate în cancere familiale (ereditare) pot fi inactivate prin hipermetilarea promotorului în cancerele sporadice (non-familiale, neereditare) (tabelul 27.2). Sunt unele date care arată că hipermetilarea promotorului se asociază relativ frecvent cu inactivarea genei brca1, în carcinomul neereditar de sân și de ovar (Baylin și Herman, 2000) și cu alte tipuri de tumori solide. Hipermetilarea promotorului
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
tumori care sunt implicate în cancere familiale (ereditare) pot fi inactivate prin hipermetilarea promotorului în cancerele sporadice (non-familiale, neereditare) (tabelul 27.2). Sunt unele date care arată că hipermetilarea promotorului se asociază relativ frecvent cu inactivarea genei brca1, în carcinomul neereditar de sân și de ovar (Baylin și Herman, 2000) și cu alte tipuri de tumori solide. Hipermetilarea promotorului (fig. 27.1) unor gene supresor tumorale (GST) apare în numeroase tipuri de cancer, incluzând limfoame și alte malignizări hematologice (vezi tabelul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de vedere genetic, T1DM este o afecțiune complexă, poligenică, cu multiple alele predispozante și protectoare care interacționează între ele [78]. Totuși, rata maximă de concordanță la gemenii identici (monozigoți) este de doar 30-50% [47, 61], ceea ce subliniează importanța unor factori neereditari (probabil factori de mediu). Astfel, T1DM este o afecțiune cu etiologie multifactorială, pe lângă factorii genetici predispozanți intervenind și factori de mediu încă incomplet elucidați [17, 47, 78]. 2. Factori Genetici Pentru cei interesați, datele privind genetica T1DM vor fi prezentate
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
infecțioase - substanțe cu conținut de microorganisme viabile sau toxinele acestora, care sunt cunoscute că producând boli omului sau altor organisme vii; H10. teratogene - substanțe și preparate care, dacă sunt inhalate sau ingerate ori dacă penetrează pielea, pot induce malformații congenitale neereditare sau creșterea incidentei acestora; H11. mutagene - substanțe și preparate care, dacă sunt inhalate sau ingerate ori dacă penetrează pielea, pot produce defecte genetice ereditare sau creșterea incidentei acestora; H12. substanțe și preparate care, în contact cu apă, cu aerul sau
ORDONANŢĂ DE URGENŢĂ nr. 78 din 16 iunie 2000 (*actualizată*) privind regimul deşeurilor. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/128970_a_130299]
-
inhalare, ingestie sau penetrare cutanata pot cauza anomalii genetice ereditare sau pot crește frecvență acestora; ... n) substanțe și preparate toxice pentru reproducere - substanțele și preparatele care prin inhalare, ingestie sau penetrare cutanata pot produce ori pot crește frecvență efectelor nocive neereditare asupra produsului de concepție sau care pot dăuna funcțiilor ori capacităților reproductive masculine sau feminine; ... o) substanțe și preparate periculoase pentru mediu - substanțele și preparatele care, folosite în mediu, ar putea prezenta sau prezintă un risc imediat ori întârziat pentru
ORDONANŢA DE URGENŢĂ nr. 200 din 9 noiembrie 2000 (*actualizată*) privind clasificarea, etichetarea şi ambalarea substanţelor şi preparatelor chimice periculoase. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/131168_a_132497]
-
ordonanțe de urgență;" 7. La articolul 7, literele n) și o) vor avea următorul cuprins: "n) substanțe și preparate toxice pentru reproducere - substanțele și preparatele care prin inhalare, ingestie sau penetrare cutanata pot produce ori pot crește frecvență efectelor nocive neereditare asupra produsului de concepție sau care pot dăuna funcțiilor ori capacităților reproductive masculine sau feminine; o) substanțe și preparate periculoase pentru mediu - substanțele și preparatele care, folosite în mediu, ar putea prezenta sau prezintă un risc imediat ori întârziat pentru
LEGE nr. 451 din 18 iulie 2001 pentru aprobarea Ordonanţei de urgenta a Guvernului nr. 200/2000 privind clasificarea, etichetarea şi ambalarea substanţelor şi preparatelor chimice periculoase. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/135870_a_137199]
-
infectioase - substanțe cu conținut de microorganisme viabile sau toxinele acestora, care sunt cunoscute ca producand boli omului sau altor organisme vii; H10. teratogene - substanțe și preparate care, dacă sunt inhalate sau ingerate ori dacă penetreaza pielea, pot induce malformatii congenitale neereditare sau creșterea incidentei acestora; H11. mutagene - substanțe și preparate care, dacă sunt inhalate sau ingerate ori dacă penetreaza pielea, pot produce defecte genetice ereditare sau creșterea incidentei acestora; H12. substanțe și preparate care, în contact cu apa, cu aerul sau
LEGE nr. 426 din 18 iulie 2001 (*actualizată*) pentru aprobarea Ordonanţei de urgenţă a Guvernului nr. 78/2000 privin regimul deşeurilor. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/135855_a_137184]
-
demonstrează puternica agregare intrafamilială a cazurilor cu DZ tip 1 și susține importanța factorilor genetici. Totuși, rata maximă de concordanță la gemenii identici (monozigoți) de doar 30-50% (Olmos et al., 1988; Kyvik et al., 1995), subliniază importanța intervenției unor factori neereditari (factori de mediu) incomplet elucidați încă. Trebuie menționat că au fost descrise unele forme rare monogenice sau oligogenice de DZ tip 1 iar studierea acestora pe loturi de familii a permis identificarea genelor corespunzătoare. Între acestea ar putea fi incluse
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91979_a_92474]
-
complexă, poligenică, cu multiple alele predispozante și protectoare care interacționează între ele (Todd, 1991). Totuși, rata maximă de concordanță la gemenii identici (monozigoți) este de doar 30-50% (Olmos et al., 1988; Kyvik et al., 1995), ceea ce subliniază importanța unor factori neereditari (probabil factori de mediu). Astfel, DZ tip 1 este o afecțiune cu etiologie multifactorială, pe lângă factorii genetici predispozanți intervenind și factori de mediu încă incomplet elucidați (Cudworth și Woodrow, 1974; Todd, 1991; Kyvik et al., 1995). 1.3. DATE EPIDEMIOLOGICE
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91977_a_92472]
-
cu multiple alele predispozante și protectoare care interacționează între ele (Todd et al., 1991). Totuși, rata maximă de concordanță la gemenii identici (monozigoți) este de doar 50-70% (Olmos et al., 1988; Kyvik et al., 1995), ceea ce subliniază importanța unor factori neereditari (probabil factori de mediu). Astfel, DZ tip 1 este o afecțiune cu etiologie multifactoriala, pe lângă factorii genetici predispozanți intervenind și factori de mediu încă incomplet elucidați (Cudworth și Woodrow, 1974; Todd 1991; Kyvik et al., 1995). Datele privind factorii genetici
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
infecțioase - substanțe cu conținut de microorganisme viabile sau toxinele acestora, care sunt cunoscute că producând boli omului sau altor organisme vii; H10. teratogene - substanțe și preparate care, dacă sunt inhalate sau ingerate ori dacă penetrează pielea, pot induce malformații congenitale neereditare sau creșterea incidentei acestora; H11. mutagene - substanțe și preparate care, dacă sunt inhalate sau ingerate ori dacă penetrează pielea, pot produce defecte genetice ereditare sau creșterea incidentei acestora; H12. substanțe și preparate care, în contact cu apă, cu aerul sau
ORDONANŢA DE URGENŢĂ nr. 78 din 16 iunie 2000 (*actualizată*) privind regimul deşeurilor. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/162889_a_164218]
-
infecțioase - substanțe cu conținut de microorganisme viabile sau toxinele acestora, care sunt cunoscute că producând boli omului sau altor organisme vii; H10. teratogene - substanțe și preparate care, dacă sunt inhalate sau ingerate ori dacă penetrează pielea, pot induce malformații congenitale neereditare sau creșterea incidentei acestora; H11. mutagene - substanțe și preparate care, dacă sunt inhalate sau ingerate ori dacă penetrează pielea, pot produce defecte genetice ereditare sau creșterea incidentei acestora; H12. substanțe și preparate care, în contact cu apă, cu aerul sau
ORDONANŢA DE URGENŢĂ nr. 78 din 16 iunie 2000 (*actualizata*) privind regimul deseurilor. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/184576_a_185905]
-
inhalare, ingestie sau penetrare cutanata pot cauza anomalii genetice ereditare sau pot crește frecvență acestora; ... n) substanțe și preparate toxice pentru reproducere - substanțele și preparatele care prin inhalare, ingestie sau penetrare cutanata pot produce ori pot crește frecvență efectelor nocive neereditare asupra produsului de concepție sau care pot dăuna funcțiilor ori capacităților reproductive masculine sau feminine; ... o) substanțe și preparate periculoase pentru mediu - substanțele și preparatele care, folosite în mediu, ar putea prezenta sau prezintă un risc imediat ori întârziat pentru
ORDONANŢA DE URGENŢĂ nr. 200 din 9 noiembrie 2000 (*actualizata*) privind clasificarea, etichetarea şi ambalarea substanţelor şi preparatelor chimice periculoase. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/176790_a_178119]
-
inhalare, ingestie sau penetrare cutanata pot cauza anomalii genetice ereditare sau pot crește frecvență acestora; ... n) substanțe și preparate toxice pentru reproducere - substanțele și preparatele care prin inhalare, ingestie sau penetrare cutanata pot produce ori pot crește frecvență efectelor nocive neereditare asupra produsului de concepție sau care pot dăuna funcțiilor ori capacităților reproductive masculine sau feminine; ... o) substanțe și preparate periculoase pentru mediu - substanțele și preparatele care, folosite în mediu, ar putea prezenta sau prezintă un risc imediat ori întârziat pentru
ORDONANŢA DE URGENŢĂ nr. 200 din 9 noiembrie 2000 (*actualizată*) privind clasificarea, etichetarea şi ambalarea substanţelor şi preparatelor chimice periculoase. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/176791_a_178120]
-
infecțioase - substanțe cu conținut de microorganisme viabile sau toxinele acestora, care sunt cunoscute că producând boli omului sau altor organisme vii; H10. teratogene - substanțe și preparate care, dacă sunt inhalate sau ingerate ori dacă penetrează pielea, pot induce malformații congenitale neereditare sau creșterea incidentei acestora; H11. mutagene - substanțe și preparate care, dacă sunt inhalate sau ingerate ori dacă penetrează pielea, pot produce defecte genetice ereditare sau creșterea incidentei acestora; H12. substanțe și preparate care, în contact cu apă, cu aerul sau
ORDONANŢA DE URGENŢĂ nr. 78 din 16 iunie 2000 (*actualizată*) privind regimul deşeurilor. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/181651_a_182980]
-
inhalare, ingestie sau penetrare cutanata pot cauza anomalii genetice ereditare sau pot crește frecvență acestora; ... n) substanțe și preparate toxice pentru reproducere - substanțele și preparatele care prin inhalare, ingestie sau penetrare cutanata pot produce ori pot crește frecvență efectelor nocive neereditare asupra produsului de concepție sau care pot dăuna funcțiilor ori capacităților reproductive masculine sau feminine; ... o) substanțe și preparate periculoase pentru mediu - substanțele și preparatele care, folosite în mediu, ar putea prezenta sau prezintă un risc imediat ori întârziat pentru
ORDONANŢA DE URGENŢĂ nr. 200 din 9 noiembrie 2000 (*actualizată*) privind clasificarea, etichetarea şi ambalarea substanţelor şi preparatelor chimice periculoase. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/182093_a_183422]
-
de a dăuna copilului în timpul sarcinii. 4.2.3.3. Comentarii referitoare la încadrarea pe categorii a substanțelor toxice pentru reproducere Toxicitatea pentru reproducere include alterarea funcțiilor sau a capacității de reproducere masculină și feminină și inducerea unor efecte adverse neereditare asupra descendenților. Aceasta poate fi clasificată în două grupe principale: 1. Efecte asupra fertilității masculine sau feminine. 2. Toxicitate pentru dezvoltare. 1. Efectele asupra fertilității masculine sau feminine includ efectele adverse asupra libidoului, comportamentului sexual, diferitelor aspecte ale spermatogenezei sau
ANEXE din 4 noiembrie 2008 la Hotărârea Guvernului nr. 1.408/2008 privind clasificarea, ambalarea şi etichetarea substanţelor periculoase (anexele nr. 1-6). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/207505_a_208834]