40 matches
-
Apar astfel mii de leziuni stabile în ADN, care sunt transmise în descendență celulară. Ele pot afecta și genele implicate în controlul proliferării celulare. Mutația acestor trei tipuri de gene poate avea loc în celulele somatice generând neoplazii cu caracter neereditar, netransmisibile la urmași, sau poate avea loc în linia germinală și, în acest caz, neoplazia dobândește caracter ereditar; ea se poate transmite în descendență sub forma susceptibilității, adică a predispunerii la malignizare. O mutație singulară este însă insuficientă pentru inducerea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de sân, sarcoame, tumori cerebrale, leucemii și carcinoame adrenocorticale. Susceptibilitatea tumorală este transmisă ca și în cazul retinoblastomului, ca o trăsătură mendeliană dominantă, astfel că aproximativ 50% dintre descendenți sunt afectați. Inactivarea genei p53 într-un spectru larg de neoplazii neereditare sugerează că ea poate fi responsabilă de susceptibilitatea la neoplazii ereditare din sindromul LiFraumeni, presupunere susținută și de identificarea mutațiilor p53 în linia germinală în familiile cu sindrom Li-Fraumeni, ca și în alte neoplazii fără caracter familial, dar cu antecedente
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
al neoplaziilor. Majoritatea neoplaziilor ereditare determină moartea individului înainte de vârsta reproductivă, fiind supuse selecției naturale. Mutațiile germinale recurente mențin gena responsabilă în structura genetică a populației, din care cauză frecvența neoplaziilor ereditare este similară în diferite populații umane, formele corespondente, neereditare având o frecvență variabilă, în diferite populații umane, în funcție de interferența genomului uman cu factori carcinogeni de mediu, incluzând condițiile microsociale și stilul de viață. La om se cunosc peste 50 de tipuri de neoplazii ereditare, moștenite dominant printre care: retinoblastomul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
exprimându-se în jurul vârstei de trei ani. Depistat de timpuriu, retinoblastomul poate fi tratat cu succes, astfel că mulți dintre cei afectați ajung la vârsta reproducerii. Așa a fost posibilă constatarea că malignitatea are două forme: una sporadică, dobândită postnatal, neereditară, și alta moștenită (ereditară sau familială). La rândul lor, cei care moștenesc boala, transmit gena susceptibilității la retinoblastom la jumătate dintre copiii lor, în conformitate cu legile lui Mendel, după un model de transmitere a unei gene autozomal dominante, imperfect penetrantă. În
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de retinoblastom, tumorile sunt multiple (multifocale) și de regulă, bilaterale, indiciu că a doua „lovitură” a avut loc într-un stadiu timpuriu al embriogenezei ca mutație somatică în oricare retinoblast. Forma ereditară de retinoblastom este mult mai frecventă decât cea neereditară, deoarece este condiționată de deleția benzii 13q14, doar a unuia dintre cromozomii 13 (moștenită de la unul dintre părinți) asociată cu mutația somatică, la nivelul celei de a doua copii a genei Rb1+. Forma neereditară de retinoblastom este mult mai rară
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
este mult mai frecventă decât cea neereditară, deoarece este condiționată de deleția benzii 13q14, doar a unuia dintre cromozomii 13 (moștenită de la unul dintre părinți) asociată cu mutația somatică, la nivelul celei de a doua copii a genei Rb1+. Forma neereditară de retinoblastom este mult mai rară, deoarece mutația trebuie să „țintească” simultan într-o aceeași celulă ambele exemplare ale genei Rb1 aflate în cei doi cromozomi analogi ai perechii 13 (care la naștere sunt normali), eveniment care are o probabilitate
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
din promotor care, în mod normal sunt submetilate (Baylin și colab., 1998; Jones și Laird, 1999). Aproape jumătate dintre genele supresoare de tumori care sunt implicate în cancere familiale (ereditare) pot fi inactivate prin hipermetilarea promotorului în cancerele sporadice (non-familiale, neereditare) (tabelul 27.2). Sunt unele date care arată că hipermetilarea promotorului se asociază relativ frecvent cu inactivarea genei brca1, în carcinomul neereditar de sân și de ovar (Baylin și Herman, 2000) și cu alte tipuri de tumori solide. Hipermetilarea promotorului
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
tumori care sunt implicate în cancere familiale (ereditare) pot fi inactivate prin hipermetilarea promotorului în cancerele sporadice (non-familiale, neereditare) (tabelul 27.2). Sunt unele date care arată că hipermetilarea promotorului se asociază relativ frecvent cu inactivarea genei brca1, în carcinomul neereditar de sân și de ovar (Baylin și Herman, 2000) și cu alte tipuri de tumori solide. Hipermetilarea promotorului (fig. 27.1) unor gene supresor tumorale (GST) apare în numeroase tipuri de cancer, incluzând limfoame și alte malignizări hematologice (vezi tabelul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
complexă, poligenică, cu multiple alele predispozante și protectoare care interacționează între ele (Todd, 1991). Totuși, rata maximă de concordanță la gemenii identici (monozigoți) este de doar 30-50% (Olmos et al., 1988; Kyvik et al., 1995), ceea ce subliniază importanța unor factori neereditari (probabil factori de mediu). Astfel, DZ tip 1 este o afecțiune cu etiologie multifactorială, pe lângă factorii genetici predispozanți intervenind și factori de mediu încă incomplet elucidați (Cudworth și Woodrow, 1974; Todd, 1991; Kyvik et al., 1995). 1.3. DATE EPIDEMIOLOGICE
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91977_a_92472]
-
de vedere genetic, T1DM este o afecțiune complexă, poligenică, cu multiple alele predispozante și protectoare care interacționează între ele [78]. Totuși, rata maximă de concordanță la gemenii identici (monozigoți) este de doar 30-50% [47, 61], ceea ce subliniează importanța unor factori neereditari (probabil factori de mediu). Astfel, T1DM este o afecțiune cu etiologie multifactorială, pe lângă factorii genetici predispozanți intervenind și factori de mediu încă incomplet elucidați [17, 47, 78]. 2. Factori Genetici Pentru cei interesați, datele privind genetica T1DM vor fi prezentate
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
cu multiple alele predispozante și protectoare care interacționează între ele (Todd et al., 1991). Totuși, rata maximă de concordanță la gemenii identici (monozigoți) este de doar 50-70% (Olmos et al., 1988; Kyvik et al., 1995), ceea ce subliniază importanța unor factori neereditari (probabil factori de mediu). Astfel, DZ tip 1 este o afecțiune cu etiologie multifactoriala, pe lângă factorii genetici predispozanți intervenind și factori de mediu încă incomplet elucidați (Cudworth și Woodrow, 1974; Todd 1991; Kyvik et al., 1995). Datele privind factorii genetici
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
care regimul de la Beijing a stabilit că o familie nu poate avea un al doilea copil decât în anumite condiții, cum ar fi ca cei doi soți să fi fost copii unici sau dacă primul copil suferă de o boală neereditară.
Amendă incredibilă în China pentru cel de-al doilea copil () [Corola-journal/Journalistic/58155_a_59480]
-
de a dăuna copilului în timpul sarcinii. 4.2.3.3. Comentarii referitoare la încadrarea pe categorii a substanțelor toxice pentru reproducere Toxicitatea pentru reproducere include alterarea funcțiilor sau a capacității de reproducere masculină și feminină și inducerea unor efecte adverse neereditare asupra descendenților. Aceasta poate fi clasificată în două grupe principale: 1. Efecte asupra fertilității masculine sau feminine. 2. Toxicitate pentru dezvoltare. 1. Efectele asupra fertilității masculine sau feminine includ efectele adverse asupra libidoului, comportamentului sexual, diferitelor aspecte ale spermatogenezei sau
EUR-Lex () [Corola-website/Law/207505_a_208834]
-
i se acordă o mare atenție datorită impactului său în asigurarea unui fond genetic sănătos, liber de boli ereditare și, implicit, în sporirea efectivelor. Controlul citogenetic sistematic este în măsură să scoată la lumină o serie de defecte ereditare sau neereditare care, odată cunoscute și eliminate, contribuie la îmbunătățirea eficienței reproductive în populația analizată. Dacă luăm în considerare doar efectele anomaliilor cromozomale structurale care, potrivit datelor din literatura de specialitate, pot provoca o reducere a fertilității cu 5-10%, iar pentru creșterea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/272720_a_274049]
-
menținerea sănătății genetice a efectivelor de animale crescute în țara noastră. Utilizarea investigației citogenetice ca instrument de profilaxie a bolilor ereditare la bovine. Obiectivele specifice ale propunerii de proiect: - controlul citogenetic sistematic ca mijloc de evidențiere a defectelor ereditare sau neereditare care, odată cunoscute și eliminate, contribuie la îmbunătățirea eficienței reproductive și implicit a eficienței economice în creșterea și exploatarea populației active a raselor de taurine din țara noastră; - conectarea cercetărilor naționale la cele mai noi cercetări internaționale de profil care
EUR-Lex () [Corola-website/Law/272720_a_274049]