136 matches
-
bilaterală de nerv cohlear, osificare labirintică bilaterală, neuropatie axonală severă bilaterală; ... 1.3.c) La adult sau copil cu hipoacuzie profundă bilaterală dobândită: osificare cohleară bilaterală (posttraumatică sau infecțioasă), tumori de fosă posterioară care compromit nervul cohlear bilateral (schwannom vestibular în cadrul neurofibromatozei tip II). ... ... 1.4. Componente interne pentru implant auditiv de trunchi cerebral: Pentru înlocuire la bolnavii la care acestea se defectează după perioada de garanție sau la care apar complicații medicale care impun înlocuirea înainte sau după expirarea perioadei contractuale de
NORME TEHNICE din 30 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/253623]
-
prin alte investigații imagistice. ... ... 25. Rabdomiosarcom și sarcoame de țesuturi moi nonrabdomiosarcom a) stadializare; ... b) evaluarea răspunsului la tratament; ... c) suspiciune de recidivă evidențiată prin alte investigații imagistice; ... d) evaluarea suspiciunii de transformare malignă la pacienții cu neurofibroame plexiforme asociate neurofibromatozei tip 1. ... ... 26. Neuroblastom a) stadializare inițială; ... b) evaluarea răspunsului la tratament; ... c) suspiciune de recidivă evidențiată prin alte investigații imagistice. ... ... 27. Tumora Wilms și alte tumori renale maligne a) stadializare; ... b) evaluarea răspunsului la tratament; ... c) suspiciune de recidivă
NORME TEHNICE din 30 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/253623]
-
a calcificărilor arteriale, a calcificărilor ligamentului longitudinal posterior (spinal) sau a pseudoxantoma elasticum sugerează forma autozomal recesivă de rahitism hipofosfatemic; coexistența petelor cafe au lait sau istoricul sindromic sugestiv pune diagnosticul de rahitism hipofosfatemic din sdr. Mc Cune Albright sau neurofibromatoză și nu se încadrează în indicațiile. Răspunsul nesatisfăcător la terapia convențională (analogi activi de vitamina D și suplimentare cu săruri de fosfor), definit ca (alternativ sau concomitent): Viteză de creștere staturală sub -2 DS/an pentru vârstă și sex sau viteză
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
corespund situației clinico-biologice a pacientului la momentul completării formularului INDICAȚII: Selumetinib în monoterapie este indicat la copii și adolescenți cu vârsta de 3 ani și peste, pentru tratamentul neurofibroamelor plexiforme (NP) simptomatice sau cu risc de morbiditate importantă, inoperabile, din neurofibromatoza de tip 1 (NF1). I. Criterii de includere în tratament (îndeplinite cumulativ): 1. Copii și adolescenți cu vârste cuprinse între ≥ 3 ani și < 18 ani și suprafață corporală > 0.55 mp care sunt capabili să înghită întreaga capsulă. *) DA NU ... 2
ANEXE din 14 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/266064]
-
și adolescenți cu vârste cuprinse între ≥ 3 ani și < 18 ani și suprafață corporală > 0.55 mp care sunt capabili să înghită întreaga capsulă. *) DA NU ... 2. Diagnostic de neurofibrom plexiform (NP)**) simptomatic sau cu risc de morbiditate importantă***) inoperabil****) din neurofibromatoza de tip 1 (NF1). DA NU NOTA 1: *) Înaintea recomandării medicamentului trebuie efectuat testul de deglutiție. **) Confirmarea histologică nu este necesară în prezența unei bune caracterizări clinice și radiologice a formațiunii, dar oricând există suspiciunea unei degenerări maligne a neurofibromului
ANEXE din 14 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/266064]
-
corespunzător poziției nr. 341 cod (L01EE04): DCI SELUMETINIB I. Indicație Selumetinib în monoterapie este indicat la copii și adolescenți cu vârsta de 3 ani și peste, pentru tratamentul neurofibroamelor plexiforme (NP) simptomatice sau cu risc de morbiditate importantă, inoperabile, din neurofibromatoza de tip 1 (NF1). ... II. Criterii pentru includerea unui pacient în tratament 1. Criterii de includere: – Copii și adolescenți cu vârste cuprinse între ≥ 3 ani și < 18 ani și suprafața corporală ≥ 0.55 mp care sunt capabili să înghită întreaga capsulă
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
între ≥ 3 ani și < 18 ani și suprafața corporală ≥ 0.55 mp care sunt capabili să înghită întreaga capsulă. *) *) Înaintea recomandării medicamentului trebuie efectuat testul de deglutiție. ... – Diagnostic de neurofibrom plexiform (NP)**) simptomatic sau cu risc de morbiditate importantă***) inoperabil****) din neurofibromatoza de tip 1 (NF1). **) Confirmarea histologică nu este necesară în prezența unei bune caracterizări clinice și radiologice a formațiunii, dar oricând există suspiciunea unei degenerări maligne a neurofibromului plexiform ***) Copii cu cel puțin o morbiditate legată de neurofibromul plexiform (durere
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
pacientul, în ciuda eforturile medicului. ... ... VII. Prescriptori Decizia de tratament trebuie să fie bazată pe evaluarea individualizată a pacientului cu privire la beneficiile terapiei în raport cu riscurile potențiale, realizată într-un centru cu experiență pentru diagnosticarea, tratarea și monitorizarea neurofibromatozei 1 (NF1). Tratamentul cu Selumetinib trebuie inițiat în condițiile în care se pot îndeplini toate nevoile de evaluare bazală și de urmărire periodică, fiind asumat de către minim 2 membri ai echipei multidisciplinare formate din: medic neurolog pediatru, medic oncolog
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
Din cauza bolii, bărbatul a dus o viață izolată, scrie Daily Mail. După ce se va vindeca, tânărul dorește să se căsătorească, să muncească și să câștige bani pentru familia lui. Lalit Ram a trait ca un pustnic în satul său din cauza neurofibromatozei care a provocat o tumoare pe fata lui. Aflat în incapacitate de muncă, Lalit a fost lăsat să aibă grijă de bivolii familiei sale, fiind exilat într-un mic șopron unde a trebuit să doarmă îi locuiască acolo. „Oriunde mergeam
Un indian cu o tumoră facială uriaşă a fost operat - VIDEO by Crişan Andreescu () [Corola-journal/Journalistic/63041_a_64366]
-
prin alte investigații imagistice. ... ... 25. Rabdomiosarcom și sarcoame de țesuturi moi nonrabdomiosarcom a) stadializare; ... b) evaluarea răspunsului la tratament; ... c) suspiciune de recidivă evidențiată prin alte investigații imagistice; ... d) evaluarea suspiciunii de transformare malignă la pacienții cu neurofibroame plexiforme asociate neurofibromatozei tip 1. ... ... 26. Neuroblastom a) stadializare inițială; ... b) evaluarea răspunsului la tratament; ... c) suspiciune de recidivă evidențiată prin alte investigații imagistice. ... ... 27. Tumora Wilms și alte tumori renale maligne a) stadializare; ... b) evaluarea răspunsului la tratament; ... c) suspiciune de recidivă
ORDIN nr. 774 din 18 septembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/274755]
-
sistemice- artrita reumatoidă, LES, sclerodermia, boala mixtă de colagen, spondilita anchilozantă, etc. Iatrogene: antibiotice, antitinflamatoare, antihipertensive, citostatice, etc. Expunere profesională: silicoza, azbestoza, berilioza, pulberi, gaze, vapori cu acţiune fibrozantă, etc. Vasculita pulmonară - granulomatoza Wegener; Afecţiuni congenitale: fibroza pulmonară idiopatică familială, neurofibromatoza, scleroza tuberoasă, boala Gaucher, etc. Observaţie . În cazul în care condiţia patologică primară este identificată, se vor aplica criteriile respective, considerînd PID asociată ca un factor agravant. Explorarea funcţională respiratorie – spirometrie, eavluarea schimburilor gazoase în repaus şi la efort - conform
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
privind o tulburare a metabolismului proteic: oligofrenia fenil-piruvică, dislipoidizele privind metabolismul lipidic: idioția amaurotică Tay-Sachs, maladia Niemen-Pick, maladia Gaucher, gargoilismul, tezaurismoze ale glicogenului: maladia Gierke, alte dismetabolii neclasificate: maladia Lavrance-Biedl-Moon. f) Displaziile congenitale care cuprind următoarele afecțiuni: scleroza tuberosă Bourneville, neurofibromatoza Recklinghausen, neuroangiomatozele Sturge-Weber și Hippel-Lindau. Psihopatologia oligofreniilor Din punct de vedere psihopatologic în cazul oligofreniilor se discută trei aspecte (A. Porot): Nivelul mintal este mai mult sau mai puțin scăzut în raport cu vârsta mintală, fiind net inferior vârstei cronologice reale. El
Tratat de psihopatologie (ediţia a III-a revăzută şi adăugită) by Constantin Enăchescu () [Corola-publishinghouse/Science/2268_a_3593]
-
cuprinde afecțiuni degenerative, congenitale, ereditare și familiale. Ele se caracterizează printr-o insuficiență mintală de diferite grade, la care se mai adaugă anomalii cutanate diverse și tendința la producții tumorale. În acest cadru clinico-psihiatric intră următoarele afecțiuni: scleroza tuberoasă Bourneville, neurofibromatoza Recklinghausen, angiomatozele cerebrale (maladia Sturge-Weber sau angiomatoza encefalotrigeminală și maladia Hippel-Lindau sau angiomatoza retino-cerebeloasă). 2) Arierațiile dismetabolice În această grupă sunt incluse sindroamele caracterizate printr-o incapacitate, transmisă genetic, de a metaboliza anumite substanțe (lipide, protide etc.) a căror produse
Tratat de psihopatologie (ediţia a III-a revăzută şi adăugită) by Constantin Enăchescu () [Corola-publishinghouse/Science/2268_a_3593]
-
de rinichi secundară hipoperfuziei cronice a rinichilor. Cauzele cele mai frecvente de NI sunt stenoza aterosclerotică a arterelor renale (SAAR) și micro-embolismul renal cu cristale de colesterol (și alte forme de atero-embolism). Alte cauze, mai rare, sunt sindromul antifosfolipidic primar, neurofibromatoza și poliarterita nodoasă. Prevalența HTRV în general într-o populație neselecționată este variabilă, între 1% și 5%. Prevalența SAAR crește cu vârsta, fiind întâlnită la circa 7% dintre indivizii de peste 65 de ani. SAAR se întâlnește la aproximativ 20% dintre
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
dominantă se datorează unei mutații noi. În acest caz, nu se observă patternul de transmitere verticală a maladiei. Câteva exemple de maladii autozomale dominante a căror transmitere poate fi relativ ușor identificată prin metoda pedigriului sunt: hipercolesterolemia familială, scleroza tuberoasă, neurofibromatoza, popiloza colonică, cancerul ereditar non-polipozic de colon, cancerul de sân BRCA1 și BRCA2, acondroplazia, boala polichistică renală a adultului, coreea Huntington, sferocitoza ereditară, sindromul Marfan, distrofia miotonică, cardiopatia hipertrofică familială etc. Caracteristicile de bază ale unui pedigri pentru o maladie
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
maladii monogenice în populația umană. Tabel 1. Câteva exemple de maladii monogenice frecvent întâlnite în populația umană. Maladii autozomal dominante Hipercolesterolemia familială Acondroplastia Polipoza colonică Cancerul de sân BRCA1 și BRCA2 Sindromul Marfan Coreea Huntington Distrofia miotonică Cardiopatia hipertrofică familială Neurofibromatoza Scleroza tuberoasă Maladii autozomale recesive Albinismul Boala Wilson Siclemia Betatalasemia Fibroza chistică Fenilcetonuria Maladii X-linkate Distrofia musculară Duchenne Hemofilia A Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază Albinismul ocular Boala Fabry Cecitatea pentru culori Sindromul X-fragil Maladiile monogenice sunt, la rândul lor, clasificate
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
agravată de -blocante Agravate de terapia cu -blocante 4.1.3. Examenul fizic al pacientului cu hipertensiune arterială. Examenul general poate identifica unele elemente sugestive: facies pletoric, suprapondere (probabilitate de HTA esențială); elemente specifice ale sindromului Cushing sau boală Basedow; neurofibromatoză și pete pigmentate (în suspiciune de feocromocitom). Trebuie identificate sau excluse la examenul fizic elementele clinice sugestive pentru afectarea de organ țintă : (1) examenul cordului poate fi normal sau să releve grade variate de cardiomegalie, suflu sistolic 2/6 3
Mic ghid al practicianului HIPERTENSIUNEA ARTERIALĂ by Florin Mitu () [Corola-publishinghouse/Science/1679_a_3046]
-
90% din cazuri, fie displaziei fibromusculare, reprezentând cele mai frecvente două cauze de HTA renovasculară (21). Cauze mai puțin comune de HTA renovasculară includ: arteritele (aortita Takayasu, arterita cu celule gigante și poliartrita nodoasă), tromboza, embolia și disecția arterei renale, neurofibromatoza etc. HTA renovasculară reprezintă o formă de HTA potențial curabilă, cu condiția să fie identificată la timp. În cazul coexistenței HTA esențiale sau renoparenchimatoase, vindecarea completă a acestor pacienți este limitată (22). Principalele mecanisme implicate în apariția HTA renovasculare sunt
Mic ghid al practicianului HIPERTENSIUNEA ARTERIALĂ by Florin Mitu () [Corola-publishinghouse/Science/1679_a_3046]
-
5. Hemangioblastomul (Boala HIPPEL- LINDAU) VIII.6. Angioame arteriovenoase sau cirsoide Toate aceste formațiuni tumorale au o bază malformativă. Relația care există între hemangioblastomatoza cerebrală și angiomatoza retinei este similară cu cea care există între tumorile de nerv acustic și neurofibromatoza generalizată (19). Hemangioblastoamele sistemului nervos central reprezintă ~ 2% din totalul tumorilor intracraniene ! Amintim, în sfârșit, existența unei forme particulare de angiom: VIII.7. Angiogliomul cerebelos, tumoare considerată astăzi de ZULCH (21) ca fiind un astrocitom de tip racemos ! IX. Aspecte
Imagistica meningioamelor de convexitate by Vasile BUSUIOC, Silviu BUSUIOC () [Corola-publishinghouse/Science/100964_a_102256]
-
ciliospinal și conjunctivă congestionată. A fost descris în 1869 de către Johann Horner, un oftalmolog elvețian și se datorează unei multitudini de cauze, dintre care unele foarte severe, precum sindromul Pancoast. Printre cauze se numără sindromul medular lateral, traumele cervicale, tumori, neurofibromatoză, gușile, anevrism disecant de aortă, paralizie Déjerine-Klumpke (elongație de plex brahial) etc. Sindromul se datorează unei activități simpatice deficitare pe hemifaciesul respectiv, de cauze multiple: -leziuni ale neuronului de ordin I → leziuni centrale ce implică calea hipotalamospinală (transecție de măduvă
Sistemul nervos vegetativ Anatomie, fiziologie, fiziopatologie by I. HAULICĂ () [Corola-publishinghouse/Science/100988_a_102280]
-
maligne. 2. Ereditatea: Unele cancere par să fie ereditare, întâlnindu-se la mai mulți membrii ai aceleiași familii (cancer mamar, cancer gastric). A fost descrisă și o predispoziție genetică pentru unele neoplazii și leziuni precanceroase (polipoza colică familială, sindromul Gardner, neurofibromatoza, retinoblastomul, adenomatoza endocrina multiplă, albinismul). 3. Imunitatea: Există numeroase exemple care ilustrează implicarea imunității în apariția neoplaziilor: frecvența mai mare a cancerelor la cei cu deficiențe imune (SIDA, transplante, iradiați), identificarea unor antigene tumorale specifice, etc. în conformitate cu legile imunității celula
Capitolul 17: TUMORILE. In: Chirurgie generală. Vol. I. Ediția a II-a by Conf. Dr. Ştefan Georgescu () [Corola-publishinghouse/Science/751_a_1225]
-
leziunilor benigne în maligne, a diferitelor etape ale transformării maligne, astăzi, se consideră că, în anumite condiții, transformarea este posibilă, dar nu obligatorie. Astfel de leziuni cu potențial de transformare malignă sunt: hiperkeratoza și nevii pigmentari, leucoplazia și displazia mucoaselor, neurofibromatoza, polipii colonici și rectali, rectocolita ulcerohemoragică. Este deosebit de importantă identificarea acestor leziuni, care corect urmărite și tratate, previne apariția neoplaziei. În actualul stadiu al cunoștințelor, am putea schematiza carcinogeneza astfel: celula normală sub acțiunea carcinogenilor (chimici, fizici, virali) devine o
Capitolul 17: TUMORILE. In: Chirurgie generală. Vol. I. Ediția a II-a by Conf. Dr. Ştefan Georgescu () [Corola-publishinghouse/Science/751_a_1225]
-
dominantă, având determinanți genetici bine definiți și localizați: 13q14, în retinoblastom; 5q, în polipoza adenomatoasă familială; 17q, în neoplazia de sân, cu debut timpuriu; 17p, în sindromul Li-Fraumeni; 19p, în neoplaziile endocrine multiple, de tip 2A și 2B; 17q, în neurofibromatoză tip 2; 11p15, în sindromul Beckwith-Wiedemann etc. Alte neoplazii familiale se transmit după modelul autozomal recesiv, în special cele care sunt legate de defecte în replicarea sau repararea ADN, așa cum este cazul Xeroderma pigmentosum, în care celulele prezintă deficiențe în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
genă supresoare a creșterii tumorale și pierderea funcției sale conduce la dezvoltarea tumorii Wilms. Unele tumori Wilms sunt însă asociate cu deleții în 11p15 (nu în 11p13), ceea ce sugerează implicarea a două gene supresoare de tumori, localizate în această regiune. Neurofibromatoza sau boala von Reckling Hausen este una dintre cele mai comune tare ereditare umane, cu o incidență mare (1 la 3000). Este cea mai comună tumoră solidă, care apare în copilăria timpurie. Vârsta medie a diagnosticării cazurilor sporadice este de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
FISH și prin PCR. Gena declanșatoare se cartează 17q11 și a fost izolată prin clonarea moleculară a acestei regiuni de ADN uman, fiind desemnată nf1. Gena a fost ulterior identificată ca situs al mutațiilor în linia germinală la bolnavii cu neurofibromatoză și este o genă supresoare a creșterii tumorale. În unele tumori sporadice de carcinom de colon și astrocitom s-au descris mutații somatice ale genei nf1. Neurofibromatoza tip 2 are o incidență de 1 la 40 000 și este cauzată
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]