3 matches
-
sau reticuloendotelioza Omenn, deficitul imunitar combinat sever cu hipereozinofilie este o formă autozomal-recesivă rară a deficitului imunitar combinat sever (DICS) cauzată de mutații în genele de activare a recombinării Rag-1 sau Rag-2, caracterizat prin eritrodermie maculopapulară exsudativă de tip atopic, pahidermie, descuamare, alopecie, simptome digestive (diaree cronica), retard staturoponderal, poliadenopatie, hepatosplenomegalie, febră. Este un sindrom rar, cu o prevalență de1/50.000. Anomaliile principale biologice sunt hipereozinofilia medulară și sanguină, hipergamaglobulinemia E, creșterea numărului de limfocite T circulante HLA Dr+ și
Sindromul Omenn () [Corola-website/Science/328785_a_330114]
-
fost prima dată descris în 1965 de Gilbert S. Omenn, genetician american, în timp ce el a era student în anul IV la Harvard Medical School. Sindromul Omenn este caracterizat prin debut foarte precoce în perioada postnatală cu o eritrodermie difuză și pahidermie, o alopecie care afectează în mod specific scalpul și sprâncenele. Acestă eritrodermie este asociată cu o diaree severă, responsabilă de denutriție, infecții severe și recurente. Examenul clinic constatată cvasiconstant o hepatosplenomegalie și adenopatii voluminoase. Examenul biologic arată o hiperlimfocitoză constantă
Sindromul Omenn () [Corola-website/Science/328785_a_330114]
-
s.f. (cf. fr. oxydation; en. oxidation). P pag(o) - îngheț (cf. gr. πάγος, -ου s.m. "ger, gheață"): ro. med. pagofagie (cf. fr. pagophagie s.f.; en. pagophagia); pahi-/pachi- "gros, grosime" (cf. gr. παχύς, -εϊα, -ύ adj. "gros, puternic"): med. ro. pahidermie s.f. (cf. fr. pachydermie s.f.; en. pachydermia); palud(o)- "baltă, mlaștină" (cf. lat. palus, -udis s.f. "mlaștină, baltă"): med. ro. paludic adj. (cf. fr. paludique, paludéen, -enne adj.); papaver- "mac" (cf. lat. papaver, -eris s.n. "mac"): ro. papaverină s.f. (cf.
[Corola-publishinghouse/Science/84964_a_85749]