91 matches
-
este estimată la 1/1000 de locuitori la populația caucaziană. ADPKD este responsabilă de 7-10 % dintre cazurile de boală cronică de rinichi terminală (BRCT) care necesită tratament substitutiv (dializa și/sau transplantul renal). Transmiterea bolii este monogenică, autosomal dominantă, cu penetranță completă (gena patologică este transmisă la 50 % dintre descendenții posibili). Există cel puțin trei gene diferite care pot determina această boală: PKD1, PKD2, PKD3, gravitatea bolii fiind diferită pentru gene diferite; manifestările cele mai diverse și cea mai rapidă progresie
[Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
feocromocitom. Alte sindroame care pot uneori asocia neoplazii endocrine multiple sunt listate în tabelul 61. Recent, s-au localizat genele a căror mutație generează diverse forme de MEN (tabelul 62), toate formele de MEN fiind afecțiuni genetice autosomal dominante cu penetranță incompletă. Neoplazia endocrină multiplă tip 1 (MEN 1) este o afecțiune ereditară caracterizată prin apariția de: tumori cu evoluție lentă ale glandelor paratiroide (cel mai frecvent hiperparatiroidism primar multiglandular), ale pancreasului endocrin (cel mai frecvent gastrinom) și ale adenohipofizei (cel
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
în această carte amintim: Este diabetul o boală ereditară sau familială?; Cât din endemia diabetică se datorește factorilor ereditari și cât factorilor de mediu?; Este diabetul ereditar o maladie autosomală sau legată de sex?; Modul de transmitere a diabetului ereditar; Penetranța diabetului; Frecvența purtătorilor de alele mutante în populația generală; Ereditatea mixtă etc. Lucrările prof. Pavel în materie au rămas jaloane de referință pentru medicii și cercetătorii contemporani și pentru cei care i-au urmat. Preocupările prof. Ion Pavel privind ereditatea
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91977_a_92472]
-
sunt considerate ca ți cauză sigură: diuretice, estrogeni, tetracicline, metronidazol, 6-mercaptopurina, azathioprina, tiazide, trimethoprim-sulfamethoxide, acid valproic Ca și cauză posibilă sunt incriminate: izoniazidă, acetaminofen, α-Methyl-DOPA, lAsparaginază, procainamidă, dihidroxifenilalanină Pancreatitele familiale. Defectul genetic este transmis pe cale autosomal dominantă non-X linkată cu penetranță variabilă. În pancreatitele ereditare, se crede că mutațiile genetice duc la alterarea acestui mecanism, fie prin sinteza unei tripsine rezistente la inhibitori fie prin sinteza unor inhibitori ineficienți. În orice caz, se produce activarea intrapancreatică a tripsinei și, eventual a
Patologie chirurgicală by Sorinel Luncă () [Corola-publishinghouse/Science/91483_a_93262]
-
familiei FANC (Fanconi anemia complementation genes, FANCC și FANCG) [99, 100]. În cazul mutațiilor germinale ale genei BRCA1 rezultate studiilor sunt neconcludente în ceea ce privește riscul asocierii cu cancerul pancreatic [97, 101]. Sindromul Peutz-Jeghers Sindromul Peutz-Jeghers este o boală autozomal dominantă cu penetranță variabilă, caracterizată clinic prin apariția unei pigmentații melanice cutaneo-mucoase și a polipilor hamartomatoși multipli la nivelul tractului gastrointestinal. Pacienții prezintă un risc crescut de a dezvolta cancere extraintestinale, în special de ovar, col uterin, testicul, pancreas și glandă mamară. În
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
prezența mutațiilor germinale ale genei STK11/LKB1 [102]. Gena STK11/LKB1 codifică o serin-treonin kinază cu rol în reglarea creșterii celulare, metabolism și în controlul polarității celulelor epiteliale [103]. Pancreatita ereditară Pancreatita ereditară este o boală autozomal dominantă cu o penetranță estimată la 80%, care se manifestă clinic prin apariția unor episoade recurente de pancreatită acută încă din perioada copilăriei, evoluează clinic cu dureri abdominale severe și progresează spre pancreatită cronică. In 70% dintre cazurile analizate au fost identificate mutații ale
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
ale patternurilor de transmitere mendeliană Transmiterea informației genetice urmează în principiu legile descrise de Mendel. Există însă o serie de „complicații” ale patternurilor de transmitere autozomal, dominantă, autozomal-recesivă, sex-linkată (Xsau Ylinkată) (descrise în capitolul dedicat tulburărilor monogenice). Aceste complicații includ: Penetranța incompletă Penetranța unei gene se referă la probabilitatea expresiei unui fenotip dat, fiind un genotip particular. Nu toți indivizii care au o anumită genă asociată unei boli manifestă boala respectivă; adesea, prezența simptomelor este determinată de interacțiunea dintre gene diferite
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de transmitere mendeliană Transmiterea informației genetice urmează în principiu legile descrise de Mendel. Există însă o serie de „complicații” ale patternurilor de transmitere autozomal, dominantă, autozomal-recesivă, sex-linkată (Xsau Ylinkată) (descrise în capitolul dedicat tulburărilor monogenice). Aceste complicații includ: Penetranța incompletă Penetranța unei gene se referă la probabilitatea expresiei unui fenotip dat, fiind un genotip particular. Nu toți indivizii care au o anumită genă asociată unei boli manifestă boala respectivă; adesea, prezența simptomelor este determinată de interacțiunea dintre gene diferite, de pe cromozomi
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ADN; 3) Variabilitatea și „flexibilitatea” genelor. Acestea pot suferi modificări ale poziției pe cromozomi, fenomen denumit transpoziție. Apoi, genele își pot modifica structura (de exemplu, sub acțiunea unor factori mutageni, precum razele UV), sau funcția (expresia genică poate fi alterată, penetranța poate fi modificată - Hunter, 2005) datorită interacțiunii cu alte gene sau datorită condițiilor de mediu. Deci genele nu sunt entități fixe, bine definite, independente de context. De aici și ideea de modificabilitate adaptativă a genelor, ce se poate chiar transmite
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a identifica în mod acurat și fidel o boală. Întrucât relațiile dintre genotip și fenotip nu sunt simple, există puține mutații care pot prezice în mod acurat fenotipul clinic sau pot prognoza o boală genetică, datorită variațiilor care apar în penetranță și expresivitate. Penetranța definește relația dintre genotip și fenotip și descrie numeric probabilitatea de a avea o anumită condiție clinică - de exemplu, dacă din 100 de persoane care au o anumită alelă doar 70 manifestă o trăsătură asociată cu alela
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mod acurat și fidel o boală. Întrucât relațiile dintre genotip și fenotip nu sunt simple, există puține mutații care pot prezice în mod acurat fenotipul clinic sau pot prognoza o boală genetică, datorită variațiilor care apar în penetranță și expresivitate. Penetranța definește relația dintre genotip și fenotip și descrie numeric probabilitatea de a avea o anumită condiție clinică - de exemplu, dacă din 100 de persoane care au o anumită alelă doar 70 manifestă o trăsătură asociată cu alela respectivă, vorbim despre
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
relația dintre genotip și fenotip și descrie numeric probabilitatea de a avea o anumită condiție clinică - de exemplu, dacă din 100 de persoane care au o anumită alelă doar 70 manifestă o trăsătură asociată cu alela respectivă, vorbim despre o penetranță de 70%. Penetranța se referă la expresia unui genotip de felul „totul sau nimic”. Penetranța genelor BRCA1/2 este de 36-85% pentru cancerul de sân, respectiv 16-60% pentru cancerul ovarian. În schimb, expresivitatea se referă la severitatea bolii - intensitatea simptomelor
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și fenotip și descrie numeric probabilitatea de a avea o anumită condiție clinică - de exemplu, dacă din 100 de persoane care au o anumită alelă doar 70 manifestă o trăsătură asociată cu alela respectivă, vorbim despre o penetranță de 70%. Penetranța se referă la expresia unui genotip de felul „totul sau nimic”. Penetranța genelor BRCA1/2 este de 36-85% pentru cancerul de sân, respectiv 16-60% pentru cancerul ovarian. În schimb, expresivitatea se referă la severitatea bolii - intensitatea simptomelor - la indivizi diferiți
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
clinică - de exemplu, dacă din 100 de persoane care au o anumită alelă doar 70 manifestă o trăsătură asociată cu alela respectivă, vorbim despre o penetranță de 70%. Penetranța se referă la expresia unui genotip de felul „totul sau nimic”. Penetranța genelor BRCA1/2 este de 36-85% pentru cancerul de sân, respectiv 16-60% pentru cancerul ovarian. În schimb, expresivitatea se referă la severitatea bolii - intensitatea simptomelor - la indivizi diferiți, în funcție de gradul de expresie a unei gene. De exemplu, fibroza chistică poate
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
semnificativă clinic, care nu a fost identificată de test, sau există o mutație la nivelul unei alte gene, care crește riscul de cancer în această familie. De altfel, predicția profilului clinic pornind de la genotip este adesea imposibilă, datorită variabilității în penetranță, expresivitate, precum și datorită interacțiunii dintre gene sau a interacțiunii acestora cu mediul. În plus, progresele din genetică au dus și vor mai duce la descoperirea unor variații la nivelul genomului a căror semnificație clinică este deocamdată incertă/absentă. De aceea
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
avea un impact cu adevărat benefic. Testarea genetică a copiilor Chestiunile de ordin etic sunt mai acute în cazul copiilor (Moore, Khoury și Bradley, 2005). Bineînțeles, ele sunt cu atât mai „spinoase” cu cât este vorba de boli monogenice cu penetranță scăzută sau variabilă, ori despre variații genetice comune, care au loc la nivelul unuia sau a mai multor loci. În cazul copiilor însă, probleme poate aduce inclusiv testarea pentru boli monogenice cu penetranță mare, atât timp cât sunt luate în discuție probleme
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cât este vorba de boli monogenice cu penetranță scăzută sau variabilă, ori despre variații genetice comune, care au loc la nivelul unuia sau a mai multor loci. În cazul copiilor însă, probleme poate aduce inclusiv testarea pentru boli monogenice cu penetranță mare, atât timp cât sunt luate în discuție probleme precum vârsta de debut a bolii sau testarea statutului de purtător al bolii în copilăria timpurie (sau chiar la naștere; Kenner și Moran, 2005). Eforturile convergente ale unor organisme internaționale (cum ar fi
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
afirma că fiecare genă își creează nișa sa, așa cum fiecare specie își creează nișa ecologică în procesul evoluției. Mediul celular este multidimensional. În acest mediu fiecare genă își construiește propria nișă. În funcție de relațiile stabilite cu alte gene, o genă capătă penetranță și expresivitate, devine dominantă sau recesivă. Replicarea unei gene depinde de prezența altor gene, depinde însă și de întreaga rețea autopoietică a celulei. Organismul reprezintă mediul care copiază genele - adevăratul replicator. Acest concept privește organismul ca parte a mediului în
75 - VÂRSTA MĂRTURISIRII by Gheorghe Mustaţă () [Corola-publishinghouse/Memoirs/794_a_1652]
-
mediu intern, care se reduce la umorile corpului și la homeostaza lor. Chiar și genele funcționează într-un mediu ecologic. Și aici se aplică principiul după care fiecare parte își creează un mediu propriu. Una și aceeași genă își exprimă penetranța și expresivitatea în funcție de mediul propriu pe care și-l poate realiza și din relațiile cu celelalte gene, care pot fi diferite de la un individ la altul. Bibliografie SUMAR
75 - VÂRSTA MĂRTURISIRII by Gheorghe Mustaţă () [Corola-publishinghouse/Memoirs/794_a_1652]
-
numindu-se paraganglioame. Tumori producătoare de catecolamine pot proveni și din ganglionul vegetativ simpatic: ganglioneuroame sau din țesutul simpatic embrionar: neuroblastoame. Deși sunt de regulă tumori sporadice, în 10% din cazuri feocromocitoamele sunt familiale cu o transmitere autozomal dominantă cu penetranță variabilă. Spre deosebire de feocromocitoamele sporadice care sunt aproape întotdeauna unilaterale, feocromocitoamele familiale pot fi bilaterale și multiple. În cazurile familiale ele se pot asocia în: - sindromul neoplaziei multiple (MEN) 2A cu carcinomul medular tiroidian și hiperplazia paratiroidiană și MEN 2B cu
Tratat de diabet Paulescu by Rucsandra Dănciulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92223_a_92718]
-
obicei curativă. Sindromul de neoplazie endocrină multiplă Tumorile endocrine pancreatice pot apărea izolat sau în cadrul sindromului de neoplazie endocrină multiplă (MEN) 1. Sindroamele de neoplazie endocrină multiplă sunt afecțiuni cu model de transmitere autozomal dominant și cu grad ridicat de penetranță. O caracteristică comună a acestor sindroame o constituie faptul că majoritatea tumorilor ce le alcătuiesc sunt constituite din celule aparținând sistemului APUD (amine precursor uptake and decarboxilation) și entitățile au o evoluție histologică progresivă specifică de la hiperplazie care este posibil
Tratat de diabet Paulescu by Rucsandra Dănciulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92223_a_92718]
-
și a complicațiilor sale. Aici vom prezenta pe scurt principalele caracteristici genetice ale T1DM. Din punct de vedere genetic, diabetul este o boală complexă, poligenică, în care intervin mai multe gene de susceptibilitate și unele gene protectoare, toate cu o penetranță incompletă și intercondiționându-se reciproc. Studiile de până acum au dovedit că două regiuni au contribuția cea mai mare la susceptibilitatea genetică din T1DM și anume regiunea HLA de pe brațul scurt al cromozomului 6 (6p21), notată IDDM1 și regiunea genei
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
este la risc pentru apariția bolii. Și asta pentru că modificările epidemiologice au avut loc într-un interval relativ scurt (10-30 ani), perioadă insuficientă pentru a admite apariția unor schimbări majore în informația genetică. Este mult mai probabilă o schimbare a penetranței genelor de susceptibilitate prin intervenția factorilor de mediu, deși și aceștia sunt încă departe de a fi identificați și de a se demonstra mecanismul lor de acțiune. Mecanismele prin care factorii de mediu intervin în declanșarea procesului autoimun nu sunt
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
boli cu debut la vârstă tânără și mortalitate mare) și, de aceea, fiecare alelă predispozantă se va regăsi în același interval cromozomial de 10-20 cM în fiecare familie afectată de boala respectivă. Mai mult, deoarece bolile monogenice au de regulă penetranță mare (sunt provocate de variante genice foarte „penetrante”), markerii aflați în intervalul de 10-20 cM din jurul variantei genice etiologice vor prezenta și ei fenomenul de co-segregare cu fenotipul de boală (Hirschhorn et al., 2005). Aceasta este de altfel explicația succesului
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
prezent pentru identificarea regiunilor de linkage în cazul afecțiunilor complexe, poligenice. Cea mai frecvent folosită modalitate de aplicare a metodei de analiză a linkage-ului la studiul DZ tip 1 (boală poligenică în care modul de transmitere a diferitelor gene implicate, penetranța genotipurilor și frecvența alelelor nu pot fi stabilite cu certitudine) este reprezentată de Affected Sibpair (ASP) Linkage Analysis. În acest caz sunt analizate perechi de frați/surori ambii afectați, determinându-se procentul de alele comune pentru fiecare locus marker. Dacă
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]