91 matches
-
-ul genetic diferit al populației românești (în special în ceea ce privește distribuția alelelor HLA) sau prin intervenția altor gene ce rămân a fi identificate (Guja et al., 2004b). De asemenea, este posibil ca unii factori de mediu particulari să fi determinat creșterea penetranței alelelor de clasa III INS VNTR cu efect protector. În concluzie, am confirmat contribuția genei insulinei la predispoziția genetică pentru DZ tip 1 în populația românească, cu particularitatea asocierii surprinzător de puternice prin comparație cu alte populații. 10.3. GENA
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
radiologic va fi repetat la 7 zile pentru a surprinde eventuala formare a unui sechestru. Prezența sechestrelor impune chiuretarea lor și supraveghere radiologică. Antibioterapia este indicată în toate cazurile, conform antibiogramei (până la sosirea acesteia se începe cu un antibiotic cu penetranță bună la nivelul osului, de exemplu Lincomicina); se asociază obligatoriu imobilizarea pe atelă circa 2-3 săptămâni. Vindecarea este de durată mai mare, în aproximativ 8-10 săptămâni. În situațiile în care la examenul radiologic se constată dispariția cvasitotală a structurii osoase
Chirurgie generală. Vol. I. Ediția a II-a by Prof. Dr. Costel Pleşa, Dr. Cornel-Nicu Neacşu () [Corola-publishinghouse/Science/751_a_1206]
-
acustică a diferitelor structuri cardiace, formând astfel imaginea ecografică. Frecvențele folosite în echocardiografia transtoracică se regăsesc în intervalul 2-5 MHz. Se recomandă utilizarea sondei cu cea mai mare frecvență ce permite penetrarea adecvată a structurilor de examinat. Frecvența crescută determină penetranța redusă a fasciculului de ultrasunete și o rezoluție crescută a imaginii obținute. Plaja de frecvență utilizată în examinările curente se regăsește în intervalul 2-3,5 MHz; la copii, pacienți slabi cu penetranța bună se recomandă pentru obținerea unei rezoluții optime
CONFERINTE ÎN MEDICINA DE URGENTA by Ciprian Rezuş, Raluca Arhirii () [Corola-publishinghouse/Science/736_a_1107]
-
adecvată a structurilor de examinat. Frecvența crescută determină penetranța redusă a fasciculului de ultrasunete și o rezoluție crescută a imaginii obținute. Plaja de frecvență utilizată în examinările curente se regăsește în intervalul 2-3,5 MHz; la copii, pacienți slabi cu penetranța bună se recomandă pentru obținerea unei rezoluții optime utilizarea frecvențelor de 3.5-5 MHz; la obezi, la pacienții cu perete toracic gros, frecvențele recomandate sunt 2-2.5 MHz. Progrese substanțiale în optimizarea calității imaginii s-au obținut după introducerea imagisticii
CONFERINTE ÎN MEDICINA DE URGENTA by Ciprian Rezuş, Raluca Arhirii () [Corola-publishinghouse/Science/736_a_1107]
-
ani. Vârsta pediatrică prezintă o predispoziție mai mare la hemoragii manifeste. Prin contrast CM sunt rareori simptomatice la vârstnici. GENETICA Sunt descrise două forme de MC: spontană și ereditară. Cea ereditară poate fi moștenită după un model autosomal dominant cu penetranță incompletă și expresivitate variabilă. Sunt descrise cel puțin trei locații genice implicate în geneza MC familiale: CCM1 pe cromozomul 7q, CCM2 pe cromozomul 7p și CCM3 pe cromozomul 3q (par să fie implicate angiogeneza și căile de semnalizare ale integrinei
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Dana-Mihaela Turliuc, Andrei Cucu, Alexandru Chirirac, Sergiu Gaivas, Ion Poeată, Nicolae Dobrin () [Corola-publishinghouse/Science/92122_a_92617]
-
căror paternitate nu te mai ispitește să le privești cu luare aminte. Ceea ce înseamnă că, în filozofie, principala pîrghie de persuasiune nu stă în argumente, ci în prestigiu. Nu gradul de consistență logică decide soarta unui adevăr, ci gradul de penetranță psihologică. Faptul că o cunoștință filozofică ajunge la un moment dat să treacă drept adevăr al unei epoci nu ține de valabilitatea cunoștinței, care oricum tot parțială și tributară unui unghi de vedere rămîne, ci de impunerea ei prin sugestionare
Un rebel conservator by Sorin Lavric () [Corola-journal/Journalistic/9177_a_10502]
-
Arhiva din Iași”, Revista științifică ”V. Adamachi”. Totodată urmează Facultatea de Litere. Membrii Blocului Moldovenesc ținând În mâini declarația Unirii 1918 Pe plan editorial exprimă convingerea că numai un ziar, o publicație cu apariție frecventă de preferat zilnică are o penetranță mai sigură În masele largi de cititori și deci poate creea un curent de opinii Într-o comunitate. Cu acest gând revine la Chișinău și la Începutul anului 1914, Înființează revista ”Cuvânt moldovenesc” cu apariție de două ori pe lună
Refugiaţi basarabeni apostoli ai neamului românesc by Vlad Bejan () [Corola-publishinghouse/Journalistic/91599_a_93564]
-
tabuul deschiderii cheii.“ Lista de neologisme și false neologisme folosite fără justificare estetică în întregul volum este foarte lungă: a retroproiecta, patainfestație, apodictic, autodisciplinar, integritate, identitate, psihodramă, diversiv, metamorfoză, evanescență, transcendență, comprehensiv, aculturație, acribic, fecunditate, multitudine, pinalitate, nemetodologic, multipinalitate, inspațialitate, penetranță, atitudinal, euristic, travaliu, neinstinctuabil etc. etc. Florin țupu nu are instinct de poet. Din acest punct de vedere este - cum ar spune el însuși - neinstinctuabil. Fraze abracadabrante „Poți filozofa - crede Florin țupu, autorul volumului de reflecții Prințesa pasăre, T, Iași
Cum te poti rata ca scriitor ; Cateva metode sigure si 250 de carti proaste by Alex Stafanescu () [Corola-publishinghouse/Imaginative/1314_a_2703]
-
neclar. Cu toate acestea a fost raportată o asociere a HLA-DR2 cu un debut precoce, sever de tip recurentremisivă și cu o evoluție mai blândă a SM. În modelul EAE, genele MHC par a influența în primul rând susceptibilitatea și penetranța, în timp ce alți loci modulează specific fenotipul, cum ar fi localizarea în creier sau măduva spinării, demielinizarea și severitatea inflamației. Prin analogie ar fi de interes identificarea locusurilor implicate în evenimentele patogene inițiale ale bolii sau a celor ce influențează dezvoltarea
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
mijloace terapeutice care să blocheze evoluția ireversibilă spre IRC. Am lăsat la sfârșit caracterul de boală ereditară cu transmisie autosomal dominantă, definit în special prin faptul că bolnavii au de obicei unul din părinți afectat. ADPKD se mai caracterizează prin: penetranță completă dependentă de vârstă, expresivitate variabilă, heterogenitate genetică, anticipație (8, 11); pentru unii nefrologi semnificația termenilor este fie neclară, fie o enigmă. Va trebui însă să înțelegem sensul lor, pentru că reprezintă caracterul esențial al bolii și, mai ales, pentru că riscul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
posibilități terapeutice, în special pe direcția opririi progresiei spre IRC. A) EREDITATEA ADPKD 1. Transmiterea autosomal dominantă Dalgaard (1957) a demonstrat pentru prima oară că boala polichistică renală a adultului (ADPKD) este o boală ereditară cu transmitere autosomal dominantă și penetranță 2 dependentă de vârstă. Acest mod de transmitere este susținut de următoarele criterii (5) (fig. 3.1): (a) indivizii afectați sunt de obicei heterozigoți (cu genotipul An), deci boala va fi produsă de prezența unei singure gene mutante (A) (din
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
se poate explica genetic fie prin faptul că boala apare la pacient printr-o mutație germinală nouă produsă (în celulele sexuale) la unul din părinți (sănătos), fie că gena mutantă există la părinții bolnavului dar nu se manifestă, fenomen numit penetranță incompletă. în realitate, în ADPKD 2. Penetranța unei gene înseamnă prezența bolii la persoane care au gena mutantă. Neomutațiile sunt foarte rare, iar penetranța este completă (26), dar dependentă de vârstă și de abilitatea de a stabili un diagnostic sau
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
că boala apare la pacient printr-o mutație germinală nouă produsă (în celulele sexuale) la unul din părinți (sănătos), fie că gena mutantă există la părinții bolnavului dar nu se manifestă, fenomen numit penetranță incompletă. în realitate, în ADPKD 2. Penetranța unei gene înseamnă prezența bolii la persoane care au gena mutantă. Neomutațiile sunt foarte rare, iar penetranța este completă (26), dar dependentă de vârstă și de abilitatea de a stabili un diagnostic sau, mai precis, de capacitatea tehnicilor imagistice de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
părinți (sănătos), fie că gena mutantă există la părinții bolnavului dar nu se manifestă, fenomen numit penetranță incompletă. în realitate, în ADPKD 2. Penetranța unei gene înseamnă prezența bolii la persoane care au gena mutantă. Neomutațiile sunt foarte rare, iar penetranța este completă (26), dar dependentă de vârstă și de abilitatea de a stabili un diagnostic sau, mai precis, de capacitatea tehnicilor imagistice de a vizualiza chiștii renali. Bear et al. (1995), folosind ultrasonografia ca metodă de diagnostic, au demonstrat că
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
este completă (26), dar dependentă de vârstă și de abilitatea de a stabili un diagnostic sau, mai precis, de capacitatea tehnicilor imagistice de a vizualiza chiștii renali. Bear et al. (1995), folosind ultrasonografia ca metodă de diagnostic, au demonstrat că penetranța este aproape 100% la vârsta de 40 de ani și anamneza familială este totdeauna pozitivă (2). Dacă anamneza familială este însă incertă sau negativă, pentru elucidarea situației se va recurge la diagnosticul molecular. Se remarcă faptul că orice bolnav are
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
este caracteristic genelor dominante cu manifestări multiple (pleiotropie), deci și genelor PKD care se exprimă prin anomalii renale și extrarenale variate. Înainte de a încerca explicarea fenomenului de expresivitate variabilă, este util să precizăm trei aspecte: expresivitatea în ADPKD (ca și penetranța) este dependentă de vârsta pacientului; de ex., chiștii hepatici se dezvoltă mai târziu decât chiștii renali; inițial, se credea că manifestarea bolii, ca secvență și cronologie de apariție a simptomelor în aceeași familie, este identică la pacienți diferiți (deci prognosticul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
pozitiv la o persoană tânără, aparent sănătoasă. A) SFATUL GENETIC în principiu, sfatul genetic poate fi realizat de către un medic nefrolog, cu condiția să fie nu numai bine informat, ci și antrenat asupra: problemelor complexe ale eredității ADPKD (expresivitate variabilă, penetranță, heterogenitate genetică, anticipație, imprinting) metodelor de diagnostic clinic, imagistic și genotipic condițiilor și modalităților de realizare a screeningului familial și diagnosticului presimptomatic problemelor etice pe care le ridică sfatul genetic (respectarea confidențialității, consimțământul informat, caracterul non-direcțional etc.). Dificultățile și responsabilitățile
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
care sunt mai frecvente la bărbați și dintre CMH clasa II și bolile autoimune care sunt mai frecvente la femei. C. Factorii genetici. Se estimează că cele mai multe boli autoimune sunt determinate oligogenic sau poligenic, fiecare dintre aceste gene având o penetranță fenotipică redusă. Genele candidat pentru bolile autoimune codifică pentru proteine implicate în derularea sau reglarea răspunsul imun (exemplu, antigene de suprafață, diferiți receptori, elemente ale complementului etc.). Perioada preclinică variabilă, determinismul complex și penetranța redusă a alelelor de risc cresc
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
fiecare dintre aceste gene având o penetranță fenotipică redusă. Genele candidat pentru bolile autoimune codifică pentru proteine implicate în derularea sau reglarea răspunsul imun (exemplu, antigene de suprafață, diferiți receptori, elemente ale complementului etc.). Perioada preclinică variabilă, determinismul complex și penetranța redusă a alelelor de risc cresc dificultatea descifrării componentei genetice a bolilor autoimune. Componenta genetică a bolilor autoimune este analizată prin:- utilizarea modelelor animale pentru bolile autoimune. Artrita reumatoidă este una dintre cele mai comune afecțiuni autoimune (în Anglia sunt
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
între 104 și peste 5000 polipi. În cazul polipilor sporadici, acest număr nu este niciodată atins. De fapt, se crede că și cei care prezintă un număr cuprins între 30 și 100 polipi, ar suferi de polipoză familială, formă atenuată. Penetranța afecțiunii este de 80100%. Incidența afecțiunii este de 1/7000-1/24.000 de nașteri. O treime din cei diagnosticați nu au istoric familial; pentru o parte din această proporție se pare că o mutație spontană este răspunzătoare, iar restul ar
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
nașteri. O treime din cei diagnosticați nu au istoric familial; pentru o parte din această proporție se pare că o mutație spontană este răspunzătoare, iar restul ar avea de fapt un istoric familial ignorat, datorită unui debut tardiv, forme fruste, penetranță incompletă sau doar datorită unei anamneze deficitare. Gena răspunzătoare pentru polipoza adenomatoasă familială (gena APC) este situată pe cromozomul 5 având localizare 5q21; gena APC este o genă clasică cu rol în supresia tumorală prin intermediul inhibiției beta-cateninei. O mutație la
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
vârstă tânără, în jurul celei de 40 de ani, frecvent la nivelul colonului drept; - Lynch II - caracterizat prin tumori colonice dar și endometriale, ale sistemului nervos central, pulmon și alte tipuri de cancere digestive. Sindromul HNPCC are transmitere autosomal dominantă, cu penetranță de 85%. Deși există teste genetice specifice pentru identificarea instabilității microsateliților (IMS), acestea sunt foarte scumpe și, în practica clinică, recunoașterea sindromul HNPCC se efectuează predominant pe baza istoricului clinic, folosind criterii standardizate și abia apoi se folosește eventual testarea
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
hiperbilirubinemie neconjugată modestă (15mg/dl) care nu se datorează hemolizei și se însoțește de teste hepatice și histologie hepatică normale. Prevalența în populație este de circa 5%. Defectul genetic este situat pe cromozomul 2 și se transmite autosomal dominant cu penetranță variabilă. Patogenia sindromului Gilbert nu este pe deplin descifrată, mai multe mecanisme concurând: hemoliză minoră, supraproducție, activitate enzimatică scăzută, deficite membranare care determină scăderea influxului intrahepatic. Simptomatologia pacientului poate fi absentă, cu excepția percepției icterului, sau poate fi destul de zgomotoasă și
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
ultrasonică este generată folosind un cristal piezoelectric pentru a emite și recepta ultrasunetele. Frecvențele tipice sunt de 2.25 - 3.5 5 MHz pentru examenele vasculare. Frecvențele mai mari (7.5 -10 MHz) se folosesc pentru arterele superficiale. Rezoluția și penetranța fascicolului de ultrasunete sunt determinate în principal de frecvența sa. Rezoluția crește și penetranța scade cu creșterea frecvenței utilizate. Gradul energiei ultrasonice reflectate variază cu diferențele între impedanța acustică a interfețelor tisulare 122. Se utilizează un unghi Doppler de 600
Factorul de risc geometric în arteriopatiile obliterante aterosclerotice by Antoniu Octavian Petriş () [Corola-publishinghouse/Science/1161_a_2068]
-
tipice sunt de 2.25 - 3.5 5 MHz pentru examenele vasculare. Frecvențele mai mari (7.5 -10 MHz) se folosesc pentru arterele superficiale. Rezoluția și penetranța fascicolului de ultrasunete sunt determinate în principal de frecvența sa. Rezoluția crește și penetranța scade cu creșterea frecvenței utilizate. Gradul energiei ultrasonice reflectate variază cu diferențele între impedanța acustică a interfețelor tisulare 122. Se utilizează un unghi Doppler de 600. Doppler-ul color evidențiază mai bine unele turbulențe. Rezoluția este mai bună, scala de gri
Factorul de risc geometric în arteriopatiile obliterante aterosclerotice by Antoniu Octavian Petriş () [Corola-publishinghouse/Science/1161_a_2068]