6 matches
-
chiar și interschimbul și deleția se realizează preferențial în anumite situsuri cromozomale. Cromozomul 1 este unul dintre cromozomii umani implicați cu mare specificitate în remanierile cromozomale din carcinogeneza umană, atât în tumorile solide, cât și în leucemii și limfoame. Benzile pericentrice (p13-q12) și centromerul acestui cromozom reprezintă regiunea formării izocromozomului, apoi regiunea distală (p31-p36) a brațului său scurt și benzile q21-q23 ale brațului său lung, sunt asemenea situsuri participante preferențial în rearanjări cromozomale din diferite tipuri de neoplazii umane. Cercetările lui
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
fost prezent în celulele sanguine, dar a lipsit din fibroblaste. După Patau (1963), „markerul W” apare prin endoreduplicare selectivă a unui cromozom din grupa A, probabil A2, după care extracopia este supusă unor procese ulterioare de remaniere cromozomală, prin inversie pericentrică și formare de izocromozomi. În boala Waldenström mai pot apare trisomii C, F și G, precum și fragmente acentrice. Castoldi și colaboratorii (1963) au studiat o pacientă cu mielom multiplu, la care au identificat un complement cromozomal cu 44 de cromozomi
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
45X/46XX, 45X/ 47XXX, deleții ale brațului scurt al cromosomului X, cromosom X în inel, izocromosom pentru brațul scurt al cromosomului X și variante 45X/46XY (cu intersexualitate). Importantă este absența genelor care determină și mențin viabilitatea ovarului din zona pericentrică a brațului scurt al cromosomului X. Absența acestora nu împiedică dezvoltarea prenatală a ovarului, dar gonada involuează prenatal, transformându-se într-un rudiment fibros, fără foliculi (streak gonadă). Absența foliculilor este responsabilă de absența dezvoltării caracterelor sexuale secundare și amenoree
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
rezultă prin ruperea unui fragment de cromozom în două puncte și rotirea sa cu 180˚, urmată de reunirea fragmentelor. Inversiile sunt paracentrice, dacă cele două puncte de ruptură sunt situate pe același braț și fragmentul rotit nu conține centromerul, și pericentrice, în cazul în care cele două puncte sunt situate pe brațe diferite, iar fragmentul rotit conține centromerul - acestea din urmă pot duce la modificarea morfologiei cromozomului. De regulă, inversiile nu duc la modificări fenotipice, dar pot produce tulburări reproductive (sterilitate
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ca supresoare a crossingover-ului. O inversiune este o rearanjare cromozomială la care un segment de cromozom este inversat cap-coadă. Inversiunea apare atunci când un singur cromozom este rupt și rearanjat în el însuși. Inver siunile sunt de două tipuri: paracentrice și pericentrice. Inversiunea paracentrică nu include centromerul, iar ambele rupturi se produc într-un singur braț al cromozomului. Inversiunea pericentrică include centromerul și există un punct de rupere la fiecare braț. O inversiune cromozomială poate fi moștenită. Ea poate fi „balansată“ atunci când
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
cap-coadă. Inversiunea apare atunci când un singur cromozom este rupt și rearanjat în el însuși. Inver siunile sunt de două tipuri: paracentrice și pericentrice. Inversiunea paracentrică nu include centromerul, iar ambele rupturi se produc într-un singur braț al cromozomului. Inversiunea pericentrică include centromerul și există un punct de rupere la fiecare braț. O inversiune cromozomială poate fi moștenită. Ea poate fi „balansată“ atunci când toate genele segmentului neinversat sunt conținute în segmentul respectiv, sau poate fi „nebalansată“, ceea ce înseamnă că unele gene
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]