39 matches
-
aparatului locomotor și ale membrelor superioare - unele malformații pot fi transmise pe linie ereditară, și anume: acheilopodia (absența completă a membrelor), camptodactilia (imposibilitatea de a întinde complet degetele ca urmare a unor procese patologice sau a unei malformații congenitale) și polidactilia; în general, malformațiile la nivelul membrelor se împart astfel: - amelii - lipsa totală a unui membru - ectromelii - lipsa parțială a unui membru, care poate fi: distală (hemimelie) - lipsește un segment distal (mână, picior, gambă); proximală (focomelie) - lipsește un segment sau o
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
a instalat afecțiunea și natura ei, congenitală sau dobândită); b) antecedente eredocolaterale, anomaliile morfologice cu caracter ereditar (din această categorie fac parte: luxația congenitală de șold, picior plat congenital, hipertrofiile parțiale sau totale de membre, genu varum și genu valgum, polidactilia, acondroplazia etc.; consemnarea datelor privind antecedentele eredocolaterale au rolul de a determina existența oricărui alt factor care ar putea duce la apariția descendenților cu diferite afecțiuni); c) antecedente personale (au rolul de a permite conturarea prognosticului afecțiunii respective; dacă antecedentele
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
morfologice cu caracter ereditar recesiv sar peste una sau mai multe generații. Se citează ca făcând parte din această categorie: luxația congenitală de șold, piciorul plat, hipertrofiile parțiale sau totale de membre, poliartrita reumatică deformantă, genu varum și genu valgum, polidactilia etc. Consemnarea diferitelor date obținute prin cercetarea antecedentelor eredocolaterale trebuie făcută în amănunțime. Se va încerca să se determine existența oricărui alt factor care ar fi putut duce la apariția, la descendenți, a diferitelor afecțiuni; e) antecedentele personale se identifică
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
lungul a trei secole, indivizii și-au selectat partenerii în mare parte din interiorul propriei populații, iar imigrarea nu a fost acceptată. Ca urmare a consagvinizării prelungite, populația amish manifestă o frecvență ridicată a sindromului Ellis-van Creveld, caracterizat prin nanism, polidactilie, malformații ale brațelor, trunchiului și cordului. Majoritatea indivizilor de pe glob care manifestă această maladie fac parte din populația amish, iar 7% dintre indivizii acestei populații sunt purtători ai alelei mutante recesive pentru sindromul Ellis-van Creveld (NAS Report, 1998). BIBLIOGRAFIE Alcock
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Are o incidență de 1:10 000(20 000) nașteri. Nou-născutul este caracterizat prin: întârziere în creștere; microcefalie/holoposencefalie (o singură emisferă cerebrală, vebtricul cerebral unic, agenezie de corp calos); o triadă de simptome clinice tipice - despicătură labio-palatină, microftalmie/anoftalmie, polidactilie - în 70% dintre cazuri. Se întâlnesc frecvent și malformații ale cordului sau sale sistemului urogenital. În peste 50% dintre cazuri decesul se produce în prima lună de viață, datorită malformațiilor viscerale severe. Cei 3 % dintre indivizi care supraviețuiesc după vârsta
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
viață), dentiție anormală, malformații/anomalii ale rinichilor, hernii, auz hipersensibil, probleme musculo-scheletale, personalitate excesiv de sociabilă/prietenoasă, întârziere în dezvoltarea psihomotorie, dificultăți de învățare, probleme de concentrare (deficit de atenție). > Sindromul Laurence-Moon-Biedl. Persoanele care au acest sindrom, prezintă: deficiențe de vedere, polidactilie, obezitate, malformații cardio vasculare și renale, dificultăți de învățare, tulburări de limbaj. > Sindromul Prader Willi Cauza o reprezintă microdeletia pe brațul lung al cromozomului 15 și se manifestă prin întârziere mentală ușoară, întârzieri în dezvoltarea motorie și a limbajului, tendințe
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
punct de vedere a dezvoltării acestora și modelează forma unor organe (de pildă, contururile membrelor la embrionul de pasăre). Pe de altă parte, s-a atras atenția asupra faptului că degenerescența excesivă sau insuficientă poate duce la malformații (de pildă polidactilie ori persistența ductului arterial). Forme anatomo-clinice de malformații mai frecvente Trisomia 21 (sindrom Down) mecanismul genetic în acest caz este o nondisjuncția; acest sindrom se caracterizează prin triada [Russu, 1985]: dismorfie particulară, întârziere mintală (oligofrenie ≤ 50%) și aberație cromozomială (este
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
59 Anexele nr. 1-9 fac parte integrantă din prezentele norme tehnice. Anexă 1 ------- la normele tehnice ------------------ PRINCIPALELE ANOMALII EREDITARE LA PORCINE 1. Atrezia ani: orificiul anal neperforat 2. Herniile ombilicale și ingvino-scrotale: hernii vizibile la naștere sau până la înțărcare 3. Polidactilia sau minidactilia: prezenta a 1-2 degete suplimentare sau existența numai a unui deget, indiferent de numărul membrelor la care se constată 4. Lipsa extremităților: absența totală sau parțială a extremităților (membre sau coadă) 5. Prognatismul și brevignatismul: unul dintre maxilare
NORME TEHNICE din 29 octombrie 2002 privind aprecierea porcinelor de reproducţie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/145920_a_147249]
-
inițiază în aceeași perioadă. Sindromul Prader Willi este determinat genetic (11q. 13) și se caracterizează prin hipogonadism hipogonadotrop, obezitate, hipostatură și hipotonie și deficit intelectual. Sindromul Lawrence-Moon-Bardet-Biedl este de asemenea determinat genetic și grupează următoarele simptome: hipogonadism, obezitate, retinită pigmentară, polidactilie și/sau sindactilie. Deficitul parțial de LH (sindromul eunucilor fertili) se caracterizează prin habitus eunucoid, ginecomastie și spermatogeneză păstrată. Hipogonadismul hipogonadotrop poate fi consecința tumorilor prolactinice sau hiperprolactinemiilor funcționale sau iatrogene. 96% dintre tumorile hipofizare netratate se asociază cu hipogonadism
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
prin compresiunea de către adenopatii în leucemii. Modificările osteo-articulare apar în anumite anemii congenitale, de exemplu aspectul particular din microsferocitoză cu craniu în formă de turn, fruntea largă, nas turtit, arcade orbitare proeminente, la care se adaugă deformații ale oaselor gambei, polidactilie. În hemofilie prin hemartroze repetate articulațiile afectate se pot deforma. Cavitatea bucală prezintă frecvent modificări în anemii. Buzele au ragade la comisuri (cheilosis), limba este roșie, depapilată, cu aspect lăcuit, pacientul acuză arsuri. Modificările sunt cunoscute sub numele de glosita
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
dezvoltare neuropsihică și motorie, enoftalmiei, microcefaliei, retrognatismului, buzei de iepure sau gurii de lup, malformații cardiace sau renale severe, adesea neviabili) ; trisomia 13 (sindromul Patau are o incidență de 1/10.000 nașteri; se caracterizează prin: mâini în gheară cu polidactilie, holoprosencefalie, microcefalie, micronagtism, criptorhidism, ochi mici, tulburări neurologice, crize grand mal, malformații cardiace severe, retard mintal, modificări de linie mediană) ; trisomiile 22, 2, 8, 16 (extrem de rare) . Spre deosebire de sindromul Down, în toate aceste trisomii rata de supraviețuire e extrem de redusă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
caracterizat din punct de vedere genetic de mutații situate pe cromozomul 16 (regiunea q21), dar și pe cromozomii 2, 3, 11, 15 și 20 , iar din punct de vedere fenotipic de întârziere de creștere și dezvoltare, retinitis pigmentosa, retard mintal, polidactilie și/ sau sindactilie și obezitate apărută precoce, precum și, frecvent, de malformații renale. Este un sindrom des întâlnit în populația beduină din Orientul Mijlociu . Sindromul Laurence-Moon e caracterizat și el prin întârziere de creștere și dezvoltare, retinitis pigmentosa, retard mintal și obezitate
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
frecvent, de malformații renale. Este un sindrom des întâlnit în populația beduină din Orientul Mijlociu . Sindromul Laurence-Moon e caracterizat și el prin întârziere de creștere și dezvoltare, retinitis pigmentosa, retard mintal și obezitate mai puțin pronunțată, dar nu e însoțit de polidactilie și, în plus, prezintă pubertate întârziată și paraplegie spastică . Descoperirea unor familii canadiene cu sindrom intermediar (hibrid) a determinat revenirea la ideea inițială de sindrom unic . Sindroamele Laurence-Moon și Bardet-Biedl sunt transmisibile autozomal recesiv. Hipogonadismul este prezent mai ales la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de la forma descrisă de DiGeorge, la forma velocraniofacială. Sindromul se poate manifesta prin dezvoltarea anormală a timusului, diminuarea producerii celulelor T, defecte cardiace ( tetralogia Fallot) sau aortice, facies caracteristic, învățare dificilă și uneori prin defecte imunologice, defecte ale scheletului (exemplu, polidactilie, coaste supranumerare, palatoschizis), pielii, glandelor endocrine, aparatului urogenital (aplazie renală sau rinichi polichistic). Indivizii cu deficiențe imunologice prezintă infecții recurente. Heterogenitatea clinică a acestui sindrom poate fi explicată prin vecinătate precursorilor celulelor (în crestele neurale) care vor forma inima, fața
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
există parenchim funcțional (2). 2. Diferite forme sindromice de polichistoză renală pot fi diferențiate relativ ușor de ADPKD sau ARPKD prin caracterele lor clinice suplimentare. Ele trebuie bine cunoscute de către nefrologul pediatru. Cele mai frecvente sindroame sunt: sindromul Meckel (microcefalie, polidactilie, encefalocel posterior), sindromul Zellweger (cerebro-hepato-renal), Jeune (distrofie toracică asfixiantă, membre scurte, falange cu epifize conice), sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl (polidactilie, obezitate, retard mintal, displazie retiniană), sindromul Ivemarck (displazie reno-hepato-renală), sindromul oro-facio-digital tip I și diferite sindroame cromosomice (trisomiile 9, 13, 18, 21
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
sau ARPKD prin caracterele lor clinice suplimentare. Ele trebuie bine cunoscute de către nefrologul pediatru. Cele mai frecvente sindroame sunt: sindromul Meckel (microcefalie, polidactilie, encefalocel posterior), sindromul Zellweger (cerebro-hepato-renal), Jeune (distrofie toracică asfixiantă, membre scurte, falange cu epifize conice), sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl (polidactilie, obezitate, retard mintal, displazie retiniană), sindromul Ivemarck (displazie reno-hepato-renală), sindromul oro-facio-digital tip I și diferite sindroame cromosomice (trisomiile 9, 13, 18, 21). în majoritatea sindroamelor malformative enunțate se întâlnește un aspect de boală renală glomerulochistică. 3. Boala chistică renală glomerulară
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
alte anomalii ale oaselor craniului; malformații ale oaselor feței și sindroamele asociate; malformații oculare; malformații auriculare; malformații ale buzelor; cavității orale, limbii și dinților. 3. Trunchi; coloană vertebrală; torace; perete ventral; centuri 4. Membre; deficiențele membrelor și alte malformații; sindactilii, polidactilii, bradidactilii, deformările membrelor 5. Boli de piele; anomalii ale pigmentării; dermatoze ihtioziforme; epidermoliza buloasă, alte boli genetice ale pielii 6. Bolile țesutului conjunctiv; sindromul Marfan; sidromul Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticus. 7. Bolile osteoarticulare; condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformări scheletice. 8. Bolile
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
alte anomalii ale oaselor craniului; malformații ale oaselor feței și sindroamele asociate; malformații oculare; malformații auriculare; malformații ale buzelor; cavității orale, limbii și dinților. 25. Trunchi; coloană vertebrală; torace; perete ventral; centuri 26. Membre; deficiențele membrelor și alte malformații; sindactilii, polidactilii, bradidactilii, deformările membrelor 27. Boli de piele; anomalii ale pigmentării; dermatoze ihtioziforme; epidermoliza buloasă, alte boli genetice ale pielii 28. Bolile țesutului conjunctiv; sindromul Marfan; sidromul Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticus. 29. Bolile osteoarticulare; condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformări scheletice. 30. Bolile
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
și luxațiile membrului inferior 17. Marile aplazii ale membrelor 18. Tulburări ale osteogenezei (acondroplazia, osteogeneza imperfectă și exostoza osteogenică) 19. Maladia amniotică 20. Artrogripoza 21. Omoplatul supraridicat 22. Luxația congenitală de umăr 23. Sinostoza radio-cubitală 24. Clinodactilia 25. Camptodactilia 26. Polidactilia 27. Sindactilia 28. Aplazia razei externe a antebrațului 29. Aplazia razei interne a antebrațului 30. Luxația congenitală de șold 31. Luxația congenitală de rotulă 32. Piciorul strâmb congenital 33. Distrofii osoase 34. Osteocondropatii localizate 35. Tumori osoase maligne primitive 36
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
alte anomalii ale oaselor craniului; malformații ale oaselor feței și sindroamele asociate; malformații oculare; malformații auriculare; malformații ale buzelor; cavității orale, limbii și dinților. 3. Trunchi; coloană vertebrală; torace; perete ventral; centuri 4. Membre; deficiențele membrelor și alte malformații; sindactilii, polidactilii, bradidactilii, deformările membrelor 5. Boli de piele; anomalii ale pigmentării; dermatoze ihtioziforme; epidermoliza buloasă, alte boli genetice ale pielii 6. Bolile țesutului conjunctiv; sindromul Marfan; sidromul Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticus. 7. Bolile osteoarticulare; condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformări scheletice. 8. Bolile
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
alte anomalii ale oaselor craniului; malformații ale oaselor feței și sindroamele asociate; malformații oculare; malformații auriculare; malformații ale buzelor; cavității orale, limbii și dinților. 25. Trunchi; coloană vertebrală; torace; perete ventral; centuri 26. Membre; deficiențele membrelor și alte malformații; sindactilii, polidactilii, bradidactilii, deformările membrelor 27. Boli de piele; anomalii ale pigmentării; dermatoze ihtioziforme; epidermoliza buloasă, alte boli genetice ale pielii 28. Bolile țesutului conjunctiv; sindromul Marfan; sidromul Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticus. 29. Bolile osteoarticulare; condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformări scheletice. 30. Bolile
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
și luxațiile membrului inferior 17. Marile aplazii ale membrelor 18. Tulburări ale osteogenezei (acondroplazia, osteogeneza imperfectă și exostoza osteogenică) 19. Maladia amniotică 20. Artrogripoza 21. Omoplatul supraridicat 22. Luxația congenitală de umăr 23. Sinostoza radio-cubitală 24. Clinodactilia 25. Camptodactilia 26. Polidactilia 27. Sindactilia 28. Aplazia razei externe a antebrațului 29. Aplazia razei interne a antebrațului 30. Luxația congenitală de șold 31. Luxația congenitală de rotulă 32. Piciorul strâmb congenital 33. Distrofii osoase 34. Osteocondropatii localizate 35. Tumori osoase maligne primitive 36
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
alte anomalii ale oaselor craniului; malformații ale oaselor feței și sindroamele asociate; malformații oculare; malformații auriculare; malformații ale buzelor; cavității orale, limbii și dinților. 3. Trunchi; coloană vertebrală; torace; perete ventral; centuri 4. Membre; deficiențele membrelor și alte malformații; sindactilii, polidactilii, bradidactilii, deformările membrelor 5. Boli de piele; anomalii ale pigmentării; dermatoze ihtioziforme; epidermoliza buloasă, alte boli genetice ale pielii 6. Bolile țesutului conjunctiv; sindromul Marfan; sidromul Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticus. 7. Bolile osteoarticulare; condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformări scheletice. 8. Bolile
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
alte anomalii ale oaselor craniului; malformații ale oaselor feței și sindroamele asociate; malformații oculare; malformații auriculare; malformații ale buzelor; cavității orale, limbii și dinților. 25. Trunchi; coloană vertebrală; torace; perete ventral; centuri 26. Membre; deficiențele membrelor și alte malformații; sindactilii, polidactilii, bradidactilii, deformările membrelor 27. Boli de piele; anomalii ale pigmentării; dermatoze ihtioziforme; epidermoliza buloasă, alte boli genetice ale pielii 28. Bolile țesutului conjunctiv; sindromul Marfan; sidromul Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticus. 29. Bolile osteoarticulare; condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformări scheletice. 30. Bolile
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
și luxațiile membrului inferior 17. Marile aplazii ale membrelor 18. Tulburări ale osteogenezei (acondroplazia, osteogeneza imperfectă și exostoza osteogenică) 19. Maladia amniotică 20. Artrogripoza 21. Omoplatul supraridicat 22. Luxația congenitală de umăr 23. Sinostoza radio-cubitală 24. Clinodactilia 25. Camptodactilia 26. Polidactilia 27. Sindactilia 28. Aplazia razei externe a antebrațului 29. Aplazia razei interne a antebrațului 30. Luxația congenitală de șold 31. Luxația congenitală de rotulă 32. Piciorul strâmb congenital 33. Distrofii osoase 34. Osteocondropatii localizate 35. Tumori osoase maligne primitive 36
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]