21 matches
-
hipoparatiroidismul, pseudohipoparatiroidismul și alte boli degenerative cu calcificări ale ganglionilor bazali - s. Gilles de la Tourette - tremorul esențial - epilepsiile mioclonice progresive, inclusiv - b. Lafora, s. Unvericht Lundborg, atrofia dento-rubro-palido-luysiană ereditară - boli degenerative cu afectarea cerebelului, trunchiului cerebral și măduvei spinării (degenerescențe spinocerebeloase) - ataxia Friedreich, alte ataxii autozomal recesive, ataxii cu transmitere autozomal dominantă (atrofii olivopontocerebeloase), s. Marinescu-Sjogren, paraplegia spastică familială - s. Rett 14. Boli infecțioase - meningite acute bacteriene și virale, meningite subacute și cronice (meningita tuberculoasă și alte meningite granulomatoase) - abcesul cerebral
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
hipoparatiroidismul, pseudohipoparatiroidismul și alte boli degenerative cu calcificări ale ganglionilor bazali - s. Gilles de la Tourette - tremorul esențial - epilepsiile mioclonice progresive, inclusiv - b. Lafora, s. Unvericht Lundborg, atrofia dento-rubro-palido-luysiană ereditară - boli degenerative cu afectarea cerebelului, trunchiului cerebral și măduvei spinării (degenerescente spinocerebeloase) - ataxia Friedreich, alte ataxii autozomal recesive, ataxii cu transmitere autozomal dominantă (atrofii olivopontocerebeloase), s. Marinescu-Sjogren, paraplegia spastică familială - s. Rett 14. Boli infecțioase - meningite acute bacteriene și virale, meningite subacute și cronice (meningita tuberculoasă și alte meningite granulomatoase) - abcesul cerebral
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
hipoparatiroidismul, pseudohipoparatiroidismul și alte boli degenerative cu calcificări ale ganglionilor bazali - s. Gilles de la Tourette - tremorul esențial - epilepsiile mioclonice progresive, inclusiv - b. Lafora, s. Unvericht Lundborg, atrofia dento-rubro-palido-luysiană ereditară - boli degenerative cu afectarea cerebelului, trunchiului cerebral și măduvei spinării (degenerescențe spinocerebeloase) - ataxia Friedreich, alte ataxii autozomal recesive, ataxii cu transmitere autozomal dominantă (atrofii olivopontocerebeloase), s. Marinescu-Sjogren, paraplegia spastică familială - s. Rett 14. Boli infecțioase - meningite acute bacteriene și virale, meningite subacute și cronice (meningita tuberculoasă și alte meningite granulomatoase) - abcesul cerebral
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
hipoparatiroidismul, pseudohipoparatiroidismul și alte boli degenerative cu calcificări ale ganglionilor bazali - s. Gilles de la Tourette - tremorul esențial - epilepsiile mioclonice progresive, inclusiv - b. Lafora, s. Unvericht Lundborg, atrofia dento-rubro-palido-luysiană ereditară - boli degenerative cu afectarea cerebelului, trunchiului cerebral și măduvei spinării (degenerescențe spinocerebeloase) - ataxia Friedreich, alte ataxii autozomal recesive, ataxii cu transmitere autozomal dominantă (atrofii olivopontocerebeloase), s. Marinescu-Sjogren, paraplegia spastică familială - s. Rett 14. Boli infecțioase - meningite acute bacteriene și virale, meningite subacute și cronice (meningita tuberculoasă și alte meningite granulomatoase) - abcesul cerebral
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
hipoparatiroidismul, pseudohipoparatiroidismul și alte boli degenerative cu calcificări ale ganglionilor bazali - s. Gilles de la Tourette - tremorul esențial - epilepsiile mioclonice progresive, inclusiv - b. Lafora, s. Unvericht Lundborg, atrofia dento-rubro-palido-luysiană ereditară - boli degenerative cu afectarea cerebelului, trunchiului cerebral și măduvei spinării (degenerescente spinocerebeloase) - ataxia Friedreich, alte ataxii autozomal recesive, ataxii cu transmitere autozomal dominantă (atrofii olivopontocerebeloase), s. Marinescu-Sjogren, paraplegia spastică familială - s. Rett 14. Boli infecțioase - meningite acute bacteriene și virale, meningite subacute și cronice (meningita tuberculoasă și alte meningite granulomatoase) - abcesul cerebral
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
hipoparatiroidismul, pseudohipoparatiroidismul și alte boli degenerative cu calcificări ale ganglionilor bazali - s. Gilles de la Tourette - tremorul esențial - epilepsiile mioclonice progresive, inclusiv - b. Lafora, s. Unvericht Lundborg, atrofia dento-rubro-palido-luysiană ereditară - boli degenerative cu afectarea cerebelului, trunchiului cerebral și măduvei spinării (degenerescențe spinocerebeloase) - ataxia Friedreich, alte ataxii autozomal recesive, ataxii cu transmitere autozomal dominantă (atrofii olivopontocerebeloase), s. Marinescu-Sjogren, paraplegia spastică familială - s. Rett 14. Boli infecțioase - meningite acute bacteriene și virale, meningite subacute și cronice (meningita tuberculoasă și alte meningite granulomatoase) - abcesul cerebral
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
tiroidian, ganglioneuromatoză intestinală). Manifestările vegetative sunt reprezentate de xeroftalmie, constipație, diaree și vărsături. Histopatologic, reprezintă consecința hipertrofiei și proliferării anormale a neuronilor și celulelor ganglionare asociată sub numele de ganglioneuromatoză (Carney și colab., 1978). Boala Machado-Joseph Se mai numește ataxie spinocerebeloasă de tip 3. Este o ataxie ereditară extrem de rară, cauzată de mutații ce duc la degenerescența celulară a neuronilor creierului posterior (hipotalamus, talamus, trunchi cerebral). Mutația apare pe gena ATXN3, de pe cromozomul 14q, producând o proteină mutantă numită ataxină 3
Sistemul nervos vegetativ Anatomie, fiziologie, fiziopatologie by I. HAULICĂ () [Corola-publishinghouse/Science/100988_a_102280]
-
4. sindromul cromozomului X fragil (una din cele mai comune cauze de retard psihic la bărbați); 5. Siclemia; 6. polineuropatia amiloidozică familială de tip I etc. Expansiunile repetate de trinucleotide: sdr. de cromozom X fragil; boala Huntington; distrofia miotonică; ataxia spinocerebeloasă de tip I fenomenul de anticipație (debut precoce și simptome mai severe pentru generațiile în sens descendent urmași). Viitorul diagnosticului prenatal (diagnosticul de preimplantare): de la globulul polar(fără alele paterne) la blastomer; până la blastocist. Cap. II. PERSONALUL DE SPECIALITATE IMPLICAT
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
măduvă se disting 3 categorii de fibre: fibre mielinizate de calibru mare, care iau naștere din fusurile neuro-musculare (proprioceptori) care fac sinapsă la nivelul cornului posterior În coloana lui Clarke (prima sinapsă a căii senzitive proprioceptive inconștiente și originea căii spinocerebeloase). fibre mielinizate de calibru mare (dar mai redus ca al precedentelor) provenind de la receptori Meissner (tact), Paccini (presiune) care se divid În: a. ram care urcă direct În cordonul posterior de aceiași parte constituind fascicolele Goll și Burdach ( Fig.1
CONTRIBUTII LA OPTIMIZAREA TRATAMENTULUI FIBROMIALGIEI PE PRINCIPII CRONOBIOLOGICE by GABRIELA RAVEICA [Corola-publishinghouse/Science/679_a_1132]
-
cromoliza centrală și leziuni axiale; degenerarea celulelor coarnelor anterioare și a tracturilor corticospinali; - microscopia electronică: pune în evidență întreruperi miofilamentare la nivelul miofibrilelor, ștergerea arhitecturii, depozite de glicogen la nivelul sarcoplasmei; frecvent întâlniți sunt corpii membranoși, grasosi, laminații concentrice. EREDOATAXIA SPINOCEREBELOASA FRIEDREICH Simptomatologia - ataxia cerebeloasa este de obicei cea care atrage atenția asupra bolii, determinată fiind de tulburările de sensibilitate că și cele de tip cerebelos. Mersul este tabetic, cerebelor cu baza de susținere lărgita, bolnavul prezintă dismetrie, vorbire lentă, R.
EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
grabă pe nesuferit și traversă orbește, fără să se asigure la intersecție, coloana veziculară a lui Clarke și șerpii neuronilor bazilari ai lui Bechterev. Fără ca Mioara Alimentară să știe, raza deveni impuls proprioceptiv inconștient. Evolua bine într-un fascicul obez, spinocerebelos (Flechsig) și (de unde până unde?) se întretăie cu alt fascicul spino-cerebelos (Gowers). Aici, Mioara Alimentară se simți într-o stare de excitație difuză. Raza-informație trecu, să știi, cu o viteză de 12 m/s, asemănătoare cu cea a acceleratului Galați-București
[Corola-publishinghouse/Imaginative/1494_a_2792]
-
grupe. 1. Boli cu localizări multiple în sistemul nervos central și semne multiple neurologice, diseminate în timp și spațiu, asociate cu suferința nervului optic. În categoria acestor boli intră boala BEHCET; diferite disglobulinemii, anemia penicioasă cu semne neurologice, degradări centrale spinocerebeloase, alcoolismul cronic și complicațiile sale neurologice. Credem că a aminti aici ateroscleroza cerebrală și arterita temporală nu face altceva decât a lungi lista bolilor din această grupă, întrucât ambele boli sunt caracteristice vârstei peste 60 de ani, când SM debutează
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth, b. scleroza laterală amiotrofică (SLA), c. eredoataxia spinocerebeloasă Friedreich, d. heredo-ataxia cerebeloasă Pierre Marie. 6. Anomalii și malformații musculare congenitale, dacă împiedică statica și locomoția (de ex: hipertrofii, redori, retracții musculare mutilante). 2. Evaluare grad de handicap în miotonii* ┌───────────┬──────────────────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI DEFICIENȚĂ UȘOR DEFICIENȚĂ │Scăderea forței musculare distale la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261795_a_263124]
-
primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth, b. scleroza laterală amiotrofică (SLA), c. eredoataxia spinocerebeloasă Friedreich, d. heredo-ataxia cerebeloasă Pierre Marie. 6. Anomalii și malformații musculare congenitale, dacă împiedică statica și locomoția (de ex: hipertrofii, redori, retracții musculare mutilante). 2. Evaluare grad de handicap în miotonii* ┌───────────┬──────────────────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI DEFICIENȚĂ UȘOR DEFICIENȚĂ │Scăderea forței musculare distale la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261794_a_263123]
-
primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth, b. scleroza laterală amiotrofică (SLA), c. eredoataxia spinocerebeloasă Friedreich, d. heredo-ataxia cerebeloasă Pierre Marie. 6. Anomalii și malformații musculare congenitale, dacă împiedică statica și locomoția (de ex: hipertrofii, redori, retracții musculare mutilante). 2. Evaluare grad de handicap în miotonii* ┌───────────┬──────────────────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI DEFICIENȚĂ UȘOR DEFICIENȚĂ │Scăderea forței musculare distale la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261796_a_263125]
-
primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth, b. scleroza laterală amiotrofică (SLA), c. eredoataxia spinocerebeloasă Friedreich, d. heredo-ataxia cerebeloasă Pierre Marie. 6. Anomalii și malformații musculare congenitale, dacă împiedică statica și locomoția (de ex: hipertrofii, redori, retracții musculare mutilante). 2. Evaluare grad de handicap în miotonii* ┌───────────┬──────────────────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI DEFICIENȚĂ UȘOR DEFICIENȚĂ │Scăderea forței musculare distale la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261793_a_263122]
-
primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth, b. scleroza laterală amiotrofică (SLA), c. eredoataxia spinocerebeloasă Friedreich, d. heredo-ataxia cerebeloasă Pierre Marie. 6. Anomalii și malformații musculare congenitale, dacă împiedică statica și locomoția (de ex: hipertrofii, redori, retracții musculare mutilante). 2. Evaluare grad de handicap în miotonii* ┌───────────┬──────────────────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI DEFICIENȚĂ UȘOR DEFICIENȚĂ │Scăderea forței musculare distale la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261798_a_263127]
-
primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth, b. scleroza laterală amiotrofică (SLA), c. eredoataxia spinocerebeloasă Friedreich, d. heredo-ataxia cerebeloasă Pierre Marie. 6. Anomalii și malformații musculare congenitale, dacă împiedică statica și locomoția (de ex: hipertrofii, redori, retracții musculare mutilante). 2. Evaluare grad de handicap în miotonii* ┌───────────┬──────────────────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI DEFICIENȚĂ UȘOR DEFICIENȚĂ │Scăderea forței musculare distale la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261797_a_263126]
-
primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth, b. scleroza laterală amiotrofică (SLA), c. eredoataxia spinocerebeloasă Friedreich, d. heredo-ataxia cerebeloasă Pierre Marie. 6. Anomalii și malformații musculare congenitale, dacă împiedică statica și locomoția (de ex: hipertrofii, redori, retracții musculare mutilante). 2. Evaluare grad de handicap în miotonii* ┌───────────┬──────────────────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI DEFICIENȚĂ UȘOR DEFICIENȚĂ │Scăderea forței musculare distale la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261800_a_263129]
-
primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth, b. scleroza laterală amiotrofică (SLA), c. eredoataxia spinocerebeloasă Friedreich, d. heredo-ataxia cerebeloasă Pierre Marie. 6. Anomalii și malformații musculare congenitale, dacă împiedică statica și locomoția (de ex: hipertrofii, redori, retracții musculare mutilante). 2. Evaluare grad de handicap în miotonii* ┌───────────┬──────────────────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI DEFICIENȚĂ UȘOR DEFICIENȚĂ │Scăderea forței musculare distale la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261799_a_263128]
-
bulbară progresivă cu predominanța fenomenelor bulbare; atrofia musculară progresivă cu predominanța simptomelor de neuron motor periferic și scleroza laterală primară cu predominanța simptomelor de neuron motor central. Investigații paraclinice: - E.M.G; - microscopia optică; - microscopia electronică. ┌───────────────────────────────────────────────┬────────────┬──────────┬───────┬──────────┐ │ Diagnosticul clinic │Diagnosticul│ Incapa- │ │ │ │ └───────────────────────────────────────────────┴────────────┴──────────┴───────┴──────────┘ EREDOATAXIA SPINOCEREBELOASĂ FRIEDREICH Simptomatologia - ataxia cerebeloasă este de obicei cea care atrage atenția asupra bolii, determinată fiind de tulburările de sensibilitate ca și cele de tip cerebelos. Mersul este tabetic, cerebelos cu baza de susținere lărgită, bolnavul prezintă dismetrie, vorbire lentă, R.
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239799_a_241128]