102 matches
-
primele 12 luni de la debutul clinic (la 90% dintre pacienți). ... c. Câmpul vizual - scotom central sau centrocecal; ... d. Examenul fundului de ochi - în faza acută pot apărea tortuozități vasculare și inflamația (fără extravazare) fibrelor nervoase retiniene; hiperemia discului optic; telangiectazii peripapilare; inflamația, urmată de atrofia fibrelor nervoase retiniene, cu evoluție caracteristică inferior-temporală spre inferior-nazală; ... e. Testul genetic (standardul de aur în diagnosticul maladiei Leber) - testarea genetică pozitivă prin apariția unei mutații punctuale la nivelul ADN-ului mitocondrial (în 90% din
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
anti ADN dc pozitivi. Criterii clinice: Lupus cutanat acut: rash malar, lupus bulos, rash maculopapular, necroliză toxică epidermală, fotosensibilitate în absența dermatomiozitei sau lupus cutanat subacut cu leziuni policiclice sau psoriaziforme ce nu lasă cicatrice, cu depigmentare postinflamatorie tranzitorie sau telangiectazii; Lupus cutanat cronic: rash discoid (localizat sau generalizat), leziuni hipertrofice verucoase, paniculită, leziuni mucoase, lupus tumidus, vasculită pulpa degetelor; Ulcerații orale: la nivelul cavității bucale sau nazale, în absența altor cauze cum ar fi vasculită, boală Behcet, infecții (herpesvirus), boală
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
de sensibilitate, accidente vasculo-cerebrale, polinevrite etc. c) Tulburări metabolice diferite, dintre care cele mai frecvente sunt reprezentate prin carențe vitaminice, în special din seria vitaminelor B. d) Tulburări dermatologice cunoscute sub numele de „pseudo-pelagra alcoolică” caracterizate prin dermite carențiale cronice, telangiectazii cutanate etc. e) Tulburări digestive, manifestate prin inapetență, scăderea sensibilității gustative, gastrită cronică, ciroză hepatică etc. Delirium tremens În evoluția tabloului clinic al alcoolismului, delirium tremens reprezintă un complex psihopatologic specific. Acesta trebuie considerat ca reprezentând un „episod de intoxicație
Tratat de psihopatologie (ediţia a III-a revăzută şi adăugită) by Constantin Enăchescu () [Corola-publishinghouse/Science/2268_a_3593]
-
pleoapelor, ce ridică suspiciuni, trebuie examinată anatomopatologic [57]. CARCINOMUL ASOCIAT CU XERODERMA PIGMENTOSUM Aceasta afecțiune rară, determinată autosomal recesiv, este caracterizată de apariția a numeroase pete pigmentare (pistrui) la nivelul pielii expusă la razele solare. Acestea sunt urmate de apariția telangiectaziilor, zonelor atrofice și, eventual, veruci, care pot suferi degenerare carcinomatoasă [53]. Pleoapele sunt frecvent afectate și pot constitui prima zona de evidențiere a modificărilor degenerative, determinând atrofie și ectropion, cu modificari secundare inflamatorii ale conjunctivei, ulcerații corneene și carcinoame ale
Tumorile de unghi intern al ochiului Clinică şi tratament by Lucian Nelu POPA () [Corola-publishinghouse/Science/101001_a_102293]
-
de expunerea la radiațiile ultraviolete în domeniul 290-320 nm. Incidența epitelioamelor spinocelulare, pe suprafețe care au fost supuse anterior unei radioterapii, nu este rară. Apariția leziunilor tumorale este precedată pe o perioadă de ani de radiodermite caracterizate de atrofie tegumentară, telangiectazii, alopecie, depigmentare și hiperkeratoză [83]. Imunosupresia constituie un element care favorizează creșterea incidenței tumorilor spinocelulare, fapt demonstrat pe o statistică de peste 3.000 de cazuri de pacienți cu imunosupresie indusă post transplant renal, (Penn, 1988), raportul între epitelioamele spinocelulare și
Tumorile de unghi intern al ochiului Clinică şi tratament by Lucian Nelu POPA () [Corola-publishinghouse/Science/101001_a_102293]
-
sunt congenitale, se pot asocia cu boli ce evoluează cu hipoxie cronică (BPOC, bronșiectazii, fibroze pulmonare, cardiopatii cianogene), dar și cu hepatopatii cronice. Continuăm cu inspecția regiunilor periunghiale, unde prezența fibroamelor este patognomonică pentru scleroza tuberoasă Bourneville, iar cea a telangiectaziilor, eritemului, prezența de mici infarcte periunghiale și aspectului zdrențuit al cuticulei pentru conectivite (în special pentru lupus eritematos sistemic și dermatomiozită). Urmează investigarea clinică a articulațiilor interfalangiene aspectul și mobilitatea prezența nodulilor artrozici Heberden și Bouchard, dar întrebăm în același
IV. Diagnosticul şi tehnica examinării pacientului în medicina alternativă/alopatică. In: Fitoterapie clinică by Florina Filip ciubotaru () [Corola-publishinghouse/Science/1133_a_2097]
-
percuție a zonei de proiecție a sinusurilor însoțită de algie sau hiperestezie cutanată a tegumentelor din zona de proiecție a sinusurilor. Absența transiluminării sinusului maxilar plin cu secreții sau formațiune tumorală constituie semnul Davidsohn sau Bürger. · Regiunea geniană poate prezenta telangiectazii, cum se întâmplă în maladia Cushing, în etilismul cronic sau pot exista steluțe vasculare relevante pentru insuficiența hepatică. Se pot evidenția la acest nivel hipercromii regionale, cloasma gravidică, care se mai poate regăsi și în consumul cronic de anticoncepționale per
IV. Diagnosticul şi tehnica examinării pacientului în medicina alternativă/alopatică. In: Fitoterapie clinică by Florina Filip ciubotaru () [Corola-publishinghouse/Science/1133_a_2097]
-
invitat să se culce pe spate și se începe examinarea toracelui anterior folosindu-se aceeași pași: inspecție, palpare, percuție, auscultație. · Se efectuează inspecția tegumentelor (modificări de culoare, circulație colaterală, steluțe vasculare, erupții, leziuni de grataj) cu evidențierea eventuală a unei telangiectazii la baza toracelui, ghirlanda Sahli, trebuie să ne facă să căutăm emfizemul pulmonar. Se inspectează forma toracelui (asimetrii, forme particulare - torace paralitic, înfundat, în pâlnie, prezența deformării transversale a coastelor inferioare la nivelul inserției diafragmatice apare la copiii cu rahitism
IV. Diagnosticul şi tehnica examinării pacientului în medicina alternativă/alopatică. In: Fitoterapie clinică by Florina Filip ciubotaru () [Corola-publishinghouse/Science/1133_a_2097]
-
constând în extirparea segmentului afectat și fixarea colonului normal la nivelul sfincterului intern. Boala Fabry Se datorează unui defect genetic al activității -galactozidazei și a metabolismului glicosfingolipidelor. Apare la bărbații tineri, ce prezintă neuropatie hiperalgică a membrelor, angiokeratoame cutanate, keratopatii, telangiectazii ale mucoasei oronazale, patului unghial și conjunctivei. Simptomele se datorează acumulării în țesuturi de glicosfingolipide neutre, mai ales ceramid-trihexozida. Purtătorii heterozigoți pot avea manifestări vasculare nespecifice, de tip hipotensiune ortostatică sau boli vasculare precoce (Mutah și colab., 1998). Din punct
Sistemul nervos vegetativ Anatomie, fiziologie, fiziopatologie by I. HAULICĂ () [Corola-publishinghouse/Science/100988_a_102280]
-
apariției lor la descendenți, în manieră mendeliană. Există tumori care apar la indivizii cu particularități citogenetice distincte, denumite generic „sindromul de rupere cromozomală”, manifestat prin fragilități cromozomale crescute, observate și în culturi celulare la persoanele cu Xeroderma pigmentosum și Ataxia telangiectazia care au un risc crescut de neoplazie. Au existat numeroase discuții referitoare la natura ereditară a maladiei canceroase. Probabilitatea apariției unui proces neoplazic nu se supune însă regulilor generale de transmitere de la părinți la descendenți a altor patologii ereditare care
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de defecte în replicarea sau repararea ADN, așa cum este cazul Xeroderma pigmentosum, în care celulele prezintă deficiențe în mecanismele de reparare a leziunilor ADN induse de iradierea UV, ceea ce condiționează dezvoltarea neoplaziilor tegumentare multiple, mai ales în copilărie. În ataxie telangiectazie, sensibilitatea la radiațiile ionizante stă la baza riscului crescut pentru dereglări mieloide. Ambele sindroame prezintă heterogenitate genetică, de unde s-a dedus că au la bază intervenția unui sistem genic multiplu, ceea ce explică existența în aceste cazuri, a unor grupe multiple
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cantități semnificativ crescute a proteinei P53. Aceasta determină blocarea ciclului celular în G1 și nu permite trecerea celulei spre faza S, până când leziunile din ADN sunt reparate. Oprirea ciclului celular este mediată de kinaze precum ATM (acronim derivat de la ataxia telangiectazia mutated), CHK 1 și CHK 2, ADN-PK (simbolul derivă de la protein kinază dependentă de ADN) etc. Proteina P53 are un rol esențial în păstrarea homeostaziei genetice și în stoparea transmiterii prin replicare, în descendență a leziunilor din ADN. Astfel, gena
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
aflate în metafază. Ea reprezintă un semn caracteristic pentru un grup specific de eredopatologii. Defectele genetice ale acestei condiții patologice predispun la manifestarea diferitelor tipuri de cancer. Cele mai bine studiate asemenea sindroame sunt sindromul Bloom, anemia Fanconi și ataxia telangiectazia. Sindromul Bloom (BS) are indicativul MIM McKusick 210900. El se exprimă încă de la naștere prin deficiențe de creștere, nou-născutul având în jur de 2000 g greutate și o lungime a corpului sub 40 cm. Adultul atinge în jur de 150
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
trei grupe de complementație și cartate astfel: FAA, în 16q 24.3; FAC, în 9q 22.3 și FAD, în 3p 22-26. La cei mai mulți (60-65%) dintre pacienții afectați de această boală, FAA reprezintă grupul prevalent (Auerbach și colab., 1998). Ataxia telangiectazia (McKusick 208900) este o condiție patologică variabilă, pleiotropică ca expresie genică, manifestată prin ataxie cerebelară, malformații osoase și renale, defecte de sistem imunitar, telangiectazii ale conjunctivei (fig. 22.2), sensibilitate extremă la radiații, predispoziție la tumori determinată de mutații în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
60-65%) dintre pacienții afectați de această boală, FAA reprezintă grupul prevalent (Auerbach și colab., 1998). Ataxia telangiectazia (McKusick 208900) este o condiție patologică variabilă, pleiotropică ca expresie genică, manifestată prin ataxie cerebelară, malformații osoase și renale, defecte de sistem imunitar, telangiectazii ale conjunctivei (fig. 22.2), sensibilitate extremă la radiații, predispoziție la tumori determinată de mutații în gena ATM, localizată 11q23. În celulele metafazice s-au descris translocații reciproce preferențiale între cromozomii 7 și 14 cu puncte de rupere în 7p14
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
10q) apar în multe familii în care există persoane cu boala Cowden. Cu toate acestea gena pten nu poate acționa ca genă a predispoziției la neoplazie de sân, în afara contextului bolii Cowden (Liaw și colab., 1997). Mutațiile în gena ataxiei telangiectaziei, desemnată atm, par a modifica modest riscul de apariție a neoplaziei de sân. Alte gene care au fost propuse ca având valoare de gene predispozante la neoplazia de sân sunt: gena tp53 în contextul sindromului Li-Fraumeni (Sidransky și colab., 1992
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
poate fi pusă în evidență în aproximativ 10% dintre cazuri. Au fost descrise mutații specifice a două gene care codifică receptorul TGF β (transforming growth factor - beta). Cele două gene, BMPR2 și activin like kinaza 1 (evidențiată în HTP din telangiectazia hemoragică ereditară), au fost implicate în patogenia HTP familiale (21,22). În lumenul vascular sunt prezente plachete cu un nivel scăzut de serotonină, în timp ce serotonina este un marker care apare crescut la nivel plasmatic. Majoritatea substanțelor vasodilatatoare (prostaciclină, oxid nitric
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Corina Dima Cozma, Florin Mitu () [Corola-publishinghouse/Science/91950_a_92445]
-
de încadrare în gradul III de invaliditate. - Lupusul eritematos sistemic. Erupția este diseminata interesând față, membrele și trunchiul. La fața leziunile sunt dispuse pe dosul nasului și obrajilor, simetric sub forma unui eritem cu contururi nete, cu scuame fine și telangiectazii. Alteori, erupția cuprinde fruntea, urechile, bărbia, gâtul, decolteul simulând eritemul solar. În cazul lupusului entematos sistemic, în funcție de atingerea viscerala (afecțiuni cardio-vasculare, cu insuficiență cardiacă I-II, insuficientă renală moderată, insuficiență respiratorie de gradul I/ ÎI sau alte atingeri viscerale) și
ANEXA din 19 aprilie 2001 CRITERII SI NORME DE DIAGNOSTIC CLINIC, DIAGNOSTIC FUNCŢIONAL SI DE EVALUARE A CAPACITĂŢII DE MUNCA. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
stenoză mitrală; faciesul cianotic, edemațiat este evident la pacienții cu insuficiență cardiacă cronică; facies cianotic este observat la pacienții cu malformații congenitale cardiace; facies palid este evident la pacienții cu hipotensiune arterială, șoc cardiogen, insuficiență aortică; facies pletoric, cu numeroase telangiectazii la nivelul pomeților, apare la pacienții cu hipertensiune arterială. Odată cu inspecția faciesului se realizează și examenul ochilor care poate releva exoftalmia ridică problema unor afecțiuni endocrine (hipertiroidie) ce pot determina tulburări cardiace frecvente, tahicardie; hemoragia oculară sau doar prezența vaselor
Cordul : anatomie clinică by Horaţiu Varlam, Cristina Furnică, Maria Magdalena Leon () [Corola-publishinghouse/Science/744_a_1235]
-
pensionară agricultoare, care s-a internat în Clinica de Chirurgie Orală și Maxilo Facială în urmă cu două zile, pentru următoarele motive: ¾ la nivelul șanțului nazogenian stâng, prezintă o formațiune tumorală alcătuită din mai mulți mici noduli, rotunzi, translucizi, cu telangiectazii în suprafață, înconjurând o placă eritematoscuamoasă cu eroziuni și cruste adăugate pe suprafața ei; ¾ formațiunea este nedureroasă, sângeră la traumatisme minore, tegumentul modificat fiind mobil pe planul osos odată cu tegumentul adiacent. Dintre antecedentele personale ale pacientei am reținut: Diabet zaharat
Chirurgie oro-maxilo-facială: prezentări de cazuri clinice. In: CHIRURGIE OROMAXILOFACIALĂ PREZENTĂRI DE CAZURI CLINICE by VIOLETA TRANDAFIR, DANIELA TRANDAFIR () [Corola-publishinghouse/Science/730_a_1027]
-
nazogenian stâng” și recomandând internare în Clinica de Chirurgie Maxilo-Facială pentru tratament adecvat. La examenul obiectiv local (extraoral și intraoral) am constatat: ¾ la nivelul șanțului nazogenian stâng se descrie o tumoră alcătuită din mai mulți mici noduli, rotunzi, translucizi, cu telangiectazii în suprafață, înconjurând o placă eritematoscuamoasă (cu eroziuni și cruste adăugate pe suprafața ei); ¾ formațiunea este nedureroasă, sângerând la traumatisme minore, tegumentul modificat fiind mobil pe planul osos odată cu tegumentul adiacent; ¾ nu prezintă arii ganglionare regionale palpabile; ¾ intraoral: edentație totală
Chirurgie oro-maxilo-facială: prezentări de cazuri clinice. In: CHIRURGIE OROMAXILOFACIALĂ PREZENTĂRI DE CAZURI CLINICE by VIOLETA TRANDAFIR, DANIELA TRANDAFIR () [Corola-publishinghouse/Science/730_a_1027]
-
inflamatorii ale intestinului - modificări ale faciesului: paloarea după sângerări acute sau cronice, cu tentă pământie în neoplazii digestive; icterul colorație galbenă a tegumentelor și mucoaselor în hepatite cronice și ciroză, obstrucții ale căilor biliare; asocieri de semne în ciroză - icter, telangiectazii ale pomeților, buze și limbă carminate - poziția antalgică caracteristică în criza de ulcer - flexia ventrală cu apăsarea mâinii pe abdomen sau poziția ghemuită tulburări ale apetitului: inapetența (lipsa sau diminuarea apetitului în afecțiuni hepatice cronice, neoplazii), anorexia (absența foamei sau
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
pilorică, sindrom diareic acut, carminată în ciroza hepatică, palidă în anemiile prin pierderi sanguine digestive, scrotală (brăzdată de șanțuri) în achilia gastrică congenitală, cu ulcerații/escare în ingestiile de substanțe corozive care pot provoca și stenoze esofagiene mucoasa cavității bucale: telangiectazii (dilatații ale vaselor mici) în boala Rendu-Osler, palidă în anemii secundare afecțiunilor digestive. Esofagul Anamneza este orientată spre descoperirea sindromului esofagian, adică asocierea de simptome sugestive: disfagie + pirozis + regurgitație. Disfagia este senzația de deglutiție dificilă care apare în primele 10
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
DE ORIGINE VASCULARĂ Sunt afecțiuni determinate de anomalii ale hemostazei primare prin alterarea peretelui vascular, caracterizate clinic prin purpură și manifestări hemoragice superficiale (în principal echimoze), iar biologic prin teste de hemostază normale. În funcție de cauză pot fi: - înnăscute: boala Rendu-Osler (telangiectazia hemoragică ereditară), purpura din sindromul Marfan etcdobândite: purpura simplex (predomină la femei în funcție de fazele ciclului menstrual), senilă, din deficitul de vitamina C (scorbut), din afecțiuni cronice hepatice, traumatică, microembolică, imunologică (crioglobulinemică), alergică, hormonală, infecțioasă, psihogenă etc. PURPURA HENOCH-SCHÖNLEIN Definiție, generalități
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
specific ciroticului. - Examenul ochilor evidențiază frecvent retracția pleoapelor, dând impresia unei exoftalmii. Prezența icterului scleral, a inelului KayserFleischer (în boala Wilson), a hemoragiilor conjunctivale pot fi remarcate. - Hipertrofia parotidelor este frecventă la alcoolici. - Buze carminate, limbă roșie depapilată. - Steluțe vasculare, telangiectazii, piele de pergament, eritem palmar.Contractura Dupuytren este frecventă în cazul etiologiei alcoolice. - Unghii albe (hipoalbuminemie), degete hipocratice, osteoartropatie hipertrofică (frecventă în CH biliară primitivă). - Echimoze, purpură, hematoame (tendință crescută la sângerare datorată trombocitopeniei, scăderii sintezei factorilor de coagulare, crioglobulinemiei
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]