2 matches
-
distrofiei musculare Duchenne - Erb; 4. celocenteza. Tehnici: fetoscopie, cu dezavantajul unei rate de pierdere a sarcinii de 1-3%; biopsie ghidată ecografic. Probleme practice in diagnosticul citogenetic prenatal: contaminarea cu celule materne; mozaicismul cromozomial; rearanjament structural de novo; cromozomi marker supranumerari; tetraploidii. Cariotipul - tehnica: Cultura a cărei durată depinde de tipul de celule (mai redusă în cazul celulelor care se divid repede, cum este trofoblastul). Tratamentul cu colchicină care oprește mitoza în metafază. Șocul hipotonic ce umflă celulele și permite eliminarea citoplasmei
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
cu un număr de n=23 cromozomi. Alterările numerice cromozomiale pot intra în categoria poliploidiilor, respectiv aneuploidiilor. Poliploidiile presupun prezența suplimentară a unuia sau mai multor seturi haploide de cromozomi. La om au fost identificate triploidia (3n=69 cromozomi) și tetraploidia (4n=92 cromozomi). De regulă, poliploidiile umane au efect letal, ducând la avort spontan în primele săptămâni de sarcină. Triploidia, de obicei în mozaic (3n/2n), se întâlnește la 1 din 10 000 de nou-născuți, care însă nu supraviețuiesc. Interesant
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]