191 matches
-
mod curent asociază piciorul varus equin: artrogripoza (Arthrogryposis multiplex congenita) asociază picior varus equin în marea majoritate a cazurilor, și este extrem de dificil de tratat, cu multiple recidive de-a lungul primei copilării. La fel în mielomeningocel putem avea, în Trisomia 21 (sindromul Down), sindromul Larsen, sunt destul de multe sindroame rare în care poate apărea piciorul varus equin. Cum se tratează? Tratamentul în acest moment este simplu, rapid și eficient. A trecut foarte mult timp din momentul în care Ignacio Ponseti
Uniunea Ziariştilor Profesionişti by http://uzp.org.ro/chirurgie-sau-gips/ [Corola-blog/BlogPost/92833_a_94125]
-
cum să uit, de-a pururea îmi vei fi dragă Pe buze-mi va zâmbi mereu parfum de fragă! Odor îl voi păstra, înfășat în zarafir, Să-mi sângereze-n suflet un spin de trandafir, Prin așternutul alb, atins de trisomie, Leac va fi sărutul cu gust de iasomie. Bolnav, pe targă dus, plimbat prin cele sfinte Of!, cât aș vrea atunci, sărutul să m-alinte! Abia acum, când toate-n jos vor să mă tragă, Tu mă-ntrebi: "iasomie, trandafir
CE GUST AVEA SĂRUTUL TĂU...? de GEORGE SAFIR în ediţia nr. 482 din 26 aprilie 2012 by http://confluente.ro/Nu_vezi_ca_lumea_se_rastoarna_george_safir_1335504110.html [Corola-blog/BlogPost/362045_a_363374]
-
și produși de reacție, inclusiv substanțele etalon și de control aferente, pentru determinarea următorului marker tumoral: PSA, - Reactivi și produși de reacție, inclusiv substanțele etalon, de control și programele de calculator aferente, concepuți în mod special pentru evaluarea riscului de trisomie 21, - Următorul dispozitiv de auto-testare, inclusiv substanțele etalon și de control aferente: dispozitivul pentru măsurarea glicemiei. ANEXA III DECLARAȚIA DE CONFORMITATE CE 1. Declarația de conformitate CE este procedura prin care producătorul sau reprezentantul său autorizat care îndeplinește obligațiile impuse
jrc3698as1998 by Guvernul României () [Corola-website/Law/88858_a_89645]
-
A și B; ... g) reactivi și produși de reacție, inclusiv calibratori și materiale de control pentru determinarea markerilor tumorali PSA; ... h) reactivi și produși de reacție, inclusiv calibratori, materiale de control și software, destinate în special pentru evaluarea riscului de trisomie 21; ... i) dispozitive pentru autodiagnostic, inclusiv calibratori și materiale de control pentru măsurarea nivelului de glucide în sânge. ... Anexă 3 DECLARAȚIE DE CONFORMITATE CE 1. Declarația de conformitate CE este procedeul prin care producătorul ori reprezentantul său autorizat, care îndeplinește
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228935_a_230264]
-
genetice»." 2. La capitolul XII "Boli genetice", literele B1, B2 și "Criteriile pentru identificarea deficiențelor/afectărilor funcționale în cazul bolilor genetice de la cap. B1 și B2" se modifică și vor avea următorul cuprins: "B1. Aberații cromozomiale numerice autozomale, de exemplu: - Trisomia 21 (Sindromul Down) - cu întârziere mintală și poate fi însoțită de malformații congenitale cardiovasculare, digestive și oculare, hipoacuzie sau surditate; - Trisomia 18 (Sindromul Edwards) - cu întârziere mintală și malformații congenitale multiple (cardiace, urogenitale, gastrointestinale, oculare ș.a.); - Trisomia 13 (Sindromul Patau
EUR-Lex () [Corola-website/Law/280285_a_281614]
-
de la cap. B1 și B2" se modifică și vor avea următorul cuprins: "B1. Aberații cromozomiale numerice autozomale, de exemplu: - Trisomia 21 (Sindromul Down) - cu întârziere mintală și poate fi însoțită de malformații congenitale cardiovasculare, digestive și oculare, hipoacuzie sau surditate; - Trisomia 18 (Sindromul Edwards) - cu întârziere mintală și malformații congenitale multiple (cardiace, urogenitale, gastrointestinale, oculare ș.a.); - Trisomia 13 (Sindromul Patau) - cu întârziere mintală și alte deficiențe neurologice, malformații congenitale multiple (craniofaciale, ale scheletului, cardiovasculare, oculare, gastrointestinale, urogenitale ș.a.). B2. Aberații cromozomiale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/280285_a_281614]
-
autozomale, de exemplu: - Trisomia 21 (Sindromul Down) - cu întârziere mintală și poate fi însoțită de malformații congenitale cardiovasculare, digestive și oculare, hipoacuzie sau surditate; - Trisomia 18 (Sindromul Edwards) - cu întârziere mintală și malformații congenitale multiple (cardiace, urogenitale, gastrointestinale, oculare ș.a.); - Trisomia 13 (Sindromul Patau) - cu întârziere mintală și alte deficiențe neurologice, malformații congenitale multiple (craniofaciale, ale scheletului, cardiovasculare, oculare, gastrointestinale, urogenitale ș.a.). B2. Aberații cromozomiale structurale (deleții, inversii, translocații), de exemplu: - Sindromul Cri du Chat - cu întârziere mintală, întârziere în creștere
EUR-Lex () [Corola-website/Law/280285_a_281614]
-
A și B; ... g) reactivi și produși de reacție, inclusiv calibratori și materiale de control pentru determinarea markerilor tumorali PSA; ... h) reactivi și produși de reacție, inclusiv calibratori, materiale de control și software, destinate în special pentru evaluarea riscului de trisomie 21; ... i) dispozitive pentru autodiagnostic, inclusiv calibratori și materiale de control pentru măsurarea nivelului de glucide în sânge. ... Anexă 3 DECLARAȚIE DE CONFORMITATE CE 1. Declarația de conformitate CE este procedeul prin care producătorul ori reprezentantul său autorizat, care îndeplinește
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228936_a_230265]
-
A și B; ... g) reactivi și produși de reacție, inclusiv calibratori și materiale de control pentru determinarea markerilor tumorali PSA; ... h) reactivi și produși de reacție, inclusiv calibratori, materiale de control și software, destinate în special pentru evaluarea riscului de trisomie 21; ... i) dispozitive pentru autodiagnostic, inclusiv calibratori și materiale de control pentru măsurarea nivelului de glucide în sânge. ... Anexă 3 DECLARAȚIE DE CONFORMITATE CE 1. Declarația de conformitate CE este procedeul prin care producătorul ori reprezentantul său autorizat, care îndeplinește
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242902_a_244231]
-
obiectivelor, planificarea etapelor - 20 cazuri. - 2. Sfatul genetic: definire obiective, circumstanțe de acordare, principii și metodologie, evaluarea riscul genetic în bolile cromozomiale, monogenice și multifactoriale - câte 4 cazuri din fiecare categorie. - 3. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 5 cazuri. - 4. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
bolile cromozomiale, monogenice și multifactoriale - câte 4 cazuri din fiecare categorie. - 3. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 5 cazuri. - 4. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, hipercolesterolemia familială, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
etiologia bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetică; c. Mutațiile: cauza majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
exogene (medicamente, alcool, droguri, alte toxice) - patologie fetală indusă de substanțe toxice endogene (fenilcetonuria maternă, diabet zaharat) - incompatibilitatea Rh și de grup (hidrops fetal) - întârzierea creșterii intrauterine - prematuritatea 6. Aspecte neurologice ale bolilor datorate anomaliilor cromozomiale - sindrom Down și alte trisomii; sindroame datorate altor anomalii cromozomiale cu transmitere autozomală, demonstrate sau suspectate - sindrom Prader-Willi, sindrom Angelman, sindrom Miller-Dieker, sindrom Di George, sindrom Williams; alte sindroame dismorfice cu implicare neurologică - sindrom Cornelia de Lange, sindrom Rubinstein-Taybi, sindrom Sotos, sindrom Lemli-Opitz; sindroame cauzate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacocinetica bolilor; c. Mutațiile: cauza majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacocinetica bolilor; c. Mutațiile: cauză majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
tip de afectare 5. Sfatul genetic: circumstanțe de acordare; etapele sfatului genetic; calcularea riscului de recurență; evaluarea riscul genetic în bolile cromosomiale, monogenice și multifactoriale - câte 10 cazuri din fiecare categorie. 6. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromosomiale: boli cromosomiale autosomale (trisomiile autosomale, sindroame cu deleții autosomale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 20 cazuri. 7. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
bolile cromosomiale, monogenice și multifactoriale - câte 10 cazuri din fiecare categorie. 6. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromosomiale: boli cromosomiale autosomale (trisomiile autosomale, sindroame cu deleții autosomale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 20 cazuri. 7. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, hipercolesterolemia familială, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
exogene (medicamente, alcool, droguri, alte toxice) - patologie fetală indusă de substanțe toxice endogene (fenilcetonuria maternă, diabet zaharat) - incompatibilitatea Rh și de grup (hidrops fetal) - întârzierea creșterii intrauterine - prematuritatea 6. Aspecte neurologice ale bolilor datorate anomaliilor cromozomiale - sindrom Down și alte trisomii; sindroame datorate altor anomalii cromozomiale cu transmitere autozomală, demonstrate sau suspectate - sindrom Prader-Willi, sindrom Angelman, sindrom Miller-Dieker, sindrom Di George, sindrom Williams; alte sindroame dismorfice cu implicare neurologică - sindrom Cornelia de Lange, sindrom Rubinstein-Taybi, sindrom Sotos, sindrom Lemli- Opitz; sindroame
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
etiologia bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacocinetica bolilor; c. Mutațiile: cauză majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic-pacient. 2. Bolile cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromosomiale: boli cromosomiale autosomale (trisomiile autosomale, sindroame cu deleții autosomale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic-pacient. 2. Bolile cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromosomiale: boli cromosomiale autosomale (trisomiile autosomale, sindroame cu deleții autosomale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
A și B; ... g) reactivi și produși de reacție, inclusiv calibratori și materiale de control pentru determinarea markerilor tumorali PSA; ... h) reactivi și produși de reacție, inclusiv calibratori, materiale de control și software, destinate în special pentru evaluarea riscului de trisomie 21; ... i) dispozitive pentru autodiagnostic, inclusiv calibratori și materiale de control pentru măsurarea nivelului de glucide în sânge. ... Anexa 3 DECLARAȚIE DE CONFORMITATE CE 1. Declarația de conformitate CE este procedeul prin care producătorul ori reprezentantul sau autorizat, care îndeplinește
EUR-Lex () [Corola-website/Law/151329_a_152658]
-
genetice»." 2. La capitolul XII "Boli genetice", literele B1, B2 și "Criteriile pentru identificarea deficiențelor/afectărilor funcționale în cazul bolilor genetice de la cap. B1 și B2" se modifică și vor avea următorul cuprins: "B1. Aberații cromozomiale numerice autozomale, de exemplu: - Trisomia 21 (Sindromul Down) - cu întârziere mintală și poate fi însoțită de malformații congenitale cardiovasculare, digestive și oculare, hipoacuzie sau surditate; - Trisomia 18 (Sindromul Edwards) - cu întârziere mintală și malformații congenitale multiple (cardiace, urogenitale, gastrointestinale, oculare ș.a.); - Trisomia 13 (Sindromul Patau
EUR-Lex () [Corola-website/Law/280284_a_281613]