193 matches
-
afectare pulmonară; • forma critică: pacienți care prezintă insuficiență respiratorie severă cu necesar de suport ventilator, șoc septic și/sau disfuncție multiplă de organe. ... 4P. Conform datelor actuale din literatură, copiii care prezintă în antecedente afecțiuni cronice (patologie neurologică, sindroame genetice - inclusiv trisomia 21, obezitate, boli cardiopulmonare cronice), imunocompromiși, precum și adolescenții mai mari (vârsta peste 16 ani) pot fi considerați cu risc crescut de boală severă. ... 5P. Terapie specifică a) Majoritatea copiilor cu infecție cu SARS-CoV-2 nu vor necesita terapie specifică. ... b
ORDIN nr. 74 din 13 ianuarie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/250463]
-
afectare pulmonară; • forma critică: pacienți care prezintă insuficiență respiratorie severă cu necesar de suport ventilator, șoc septic și/sau disfuncție multiplă de organe. ... 3.P. Conform datelor actuale din literatură, copiii care prezintă în antecedente afecțiuni cronice (patologie neurologică, sindroame genetice - inclusiv trisomia 21, obezitate, diabet zaharat, boli cardiopulmonare cronice), imunocompromiși, precum și adolescenții mai mari (vârsta peste 16 ani) pot fi considerați cu risc crescut de boală severă. ... 4.P. Terapie specifică a) Majoritatea copiilor cu infecție cu SARS-CoV-2 nu vor necesita terapie
ORDIN nr. 2.082 din 22 iunie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/271637]
-
mod curent asociază piciorul varus equin: artrogripoza (Arthrogryposis multiplex congenita) asociază picior varus equin în marea majoritate a cazurilor, și este extrem de dificil de tratat, cu multiple recidive de-a lungul primei copilării. La fel în mielomeningocel putem avea, în Trisomia 21 (sindromul Down), sindromul Larsen, sunt destul de multe sindroame rare în care poate apărea piciorul varus equin. Cum se tratează? Tratamentul în acest moment este simplu, rapid și eficient. A trecut foarte mult timp din momentul în care Ignacio Ponseti
Uniunea Ziariştilor Profesionişti [Corola-blog/BlogPost/92833_a_94125]
-
cum să uit, de-a pururea îmi vei fi dragă Pe buze-mi va zâmbi mereu parfum de fragă! Odor îl voi păstra, înfășat în zarafir, Să-mi sângereze-n suflet un spin de trandafir, Prin așternutul alb, atins de trisomie, Leac va fi sărutul cu gust de iasomie. Bolnav, pe targă dus, plimbat prin cele sfinte Of!, cât aș vrea atunci, sărutul să m-alinte! Abia acum, când toate-n jos vor să mă tragă, Tu mă-ntrebi: "iasomie, trandafir
CE GUST AVEA SĂRUTUL TĂU...? de GEORGE SAFIR în ediţia nr. 482 din 26 aprilie 2012 [Corola-blog/BlogPost/362045_a_363374]
-
motorie citoplasmică, numită dineină. Fiecare aster acționează ca un centru de organizare microtubulară. Kinezina -5 va tracta asterii către polii opuși ai celulei, îndepărtând polii fusului și alungindu-l. Segregarea cromosomilor trebuie să fie perfectă, altfel pot apărea celule cu trisomii sau cu cromosomi lipsă. Pentru a nu apărea această eventualitate, există punctul de control fusal, dar cunoașterea exactă a modului în care sistemul de control percepe numărul de cromosomi nu este încă completă. Depășirea punctului de control fusal produce o
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
exactă a modului în care sistemul de control percepe numărul de cromosomi nu este încă completă. Depășirea punctului de control fusal produce o anafază catastrofică, ceea ce duce la o distribuție inegală a cromatidelor surori la celulele fiică, numită aneuploidie → ex. trisomia 21 (sindromul Down), sau monosomia 45X0 (sdr. Turner). Metafaza Este faza cea mai stabilă și mai organizată a mitozei. Cromosomii sunt orientați către polii celulari, iar kinetochorii îi țin ancorați de fus, adunați la ecuatorul celulei. Fusul metafazic este alcătuit
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
de cromosomi. Fenomenul este întâlnit la organismele umane în măduva osoasă hematogenă, la celulele numite megakariocite, precursoare ale plachetelor sanguine. Consecințe ale erorilor mitozei: non-disjuncția este situația când cromosomii nu se separă în timpul anafazei. Rezultatul este fenomenul de aneuploidie, cu trisomii sau monosomii. Mitoza este un fenomen foarte dinamic, în care membranele organitelor se distrug și se refac în câteva ore, cromosomii sunt „agățați” și tracționați de către microtubuli, fusul mitotic se mișcă rapid, ceea ce poate produce rupturi ale unor brațe ale
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
trimestru de sarcină. Cea mai frecventă aberație o reprezintă triploidia (1 3% din sarcinile umane). Aceasta se datorează fertilizării unui gamet normal cu unul nesegregat (diploid). Embrionii triploizi se opresc în evoluție în jurul săptămânii 3. Majoritatea aberațiilor cromosomiale sunt aneuploidii (trisomii, monosomii, etc). Aneuploidiile bicromosomiale sunt avortate imediat, și la ora actuală ca 60% din sarcinile avortate sunt datorate aneuploidiei fetale. Aneuploidii comune sunt sindroamele Down (trisomia 21), Patau (trisomia 13), Edward (trisomia 18), Klinefelter (XXY, XXXY, XXXXY). 4. Apoptoza Un
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
Embrionii triploizi se opresc în evoluție în jurul săptămânii 3. Majoritatea aberațiilor cromosomiale sunt aneuploidii (trisomii, monosomii, etc). Aneuploidiile bicromosomiale sunt avortate imediat, și la ora actuală ca 60% din sarcinile avortate sunt datorate aneuploidiei fetale. Aneuploidii comune sunt sindroamele Down (trisomia 21), Patau (trisomia 13), Edward (trisomia 18), Klinefelter (XXY, XXXY, XXXXY). 4. Apoptoza Un om la maturitate este alcătuit din aproximativ 3x1013 celule, toate provenind dintr-un singur zigot. Dacă se respectă progresia geometrică ar fi suficiente aproximativ 45 de
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
opresc în evoluție în jurul săptămânii 3. Majoritatea aberațiilor cromosomiale sunt aneuploidii (trisomii, monosomii, etc). Aneuploidiile bicromosomiale sunt avortate imediat, și la ora actuală ca 60% din sarcinile avortate sunt datorate aneuploidiei fetale. Aneuploidii comune sunt sindroamele Down (trisomia 21), Patau (trisomia 13), Edward (trisomia 18), Klinefelter (XXY, XXXY, XXXXY). 4. Apoptoza Un om la maturitate este alcătuit din aproximativ 3x1013 celule, toate provenind dintr-un singur zigot. Dacă se respectă progresia geometrică ar fi suficiente aproximativ 45 de diviziuni pentru a
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
în jurul săptămânii 3. Majoritatea aberațiilor cromosomiale sunt aneuploidii (trisomii, monosomii, etc). Aneuploidiile bicromosomiale sunt avortate imediat, și la ora actuală ca 60% din sarcinile avortate sunt datorate aneuploidiei fetale. Aneuploidii comune sunt sindroamele Down (trisomia 21), Patau (trisomia 13), Edward (trisomia 18), Klinefelter (XXY, XXXY, XXXXY). 4. Apoptoza Un om la maturitate este alcătuit din aproximativ 3x1013 celule, toate provenind dintr-un singur zigot. Dacă se respectă progresia geometrică ar fi suficiente aproximativ 45 de diviziuni pentru a se atinge acest
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
de la întreruperea tratamentului, se poate face încadrarea în gradul mediu de handicap, dacă nu sunt semne de recidivă locală sau regională ori tulburări funcționale postterapeutice. • Afecțiuni multiple ale organismului legate de boli genetice invalidante Bolile genetice invalidante sunt aberații cromozomiale - trisomia 18, trisomia 21, trisomia 13 -; în raport cu afectarea capacității intelectuale, de comunicare, prezența comorbidității și a restricțiilor de participare, pot fi încadrate în grade diferite de handicap. • Afecțiuni ale organismului legate de transplantul de organe În stările posttransplant se apreciază handicap
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
tratamentului, se poate face încadrarea în gradul mediu de handicap, dacă nu sunt semne de recidivă locală sau regională ori tulburări funcționale postterapeutice. • Afecțiuni multiple ale organismului legate de boli genetice invalidante Bolile genetice invalidante sunt aberații cromozomiale - trisomia 18, trisomia 21, trisomia 13 -; în raport cu afectarea capacității intelectuale, de comunicare, prezența comorbidității și a restricțiilor de participare, pot fi încadrate în grade diferite de handicap. • Afecțiuni ale organismului legate de transplantul de organe În stările posttransplant se apreciază handicap grav în
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
poate face încadrarea în gradul mediu de handicap, dacă nu sunt semne de recidivă locală sau regională ori tulburări funcționale postterapeutice. • Afecțiuni multiple ale organismului legate de boli genetice invalidante Bolile genetice invalidante sunt aberații cromozomiale - trisomia 18, trisomia 21, trisomia 13 -; în raport cu afectarea capacității intelectuale, de comunicare, prezența comorbidității și a restricțiilor de participare, pot fi încadrate în grade diferite de handicap. • Afecțiuni ale organismului legate de transplantul de organe În stările posttransplant se apreciază handicap grav în primele 12
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
special prin raportare la factorii etiologici. Din această perspectivă putem identifica următoarele categorii majore de tulburări (pentru fiecare categorie sunt oferite și câteva exemple reprezentative): 1. Tulburări genetice și congenitale - dintre cele mai cunoscute afecțiuni enumerăm: a) sindromul Langdon‑Down (trisomia 21) - boală genetică având drept trăsături hipotonie generalizată și dismorfia tipică (mongolismul), asociată cu deficiențe de intelect; b) malformații ale aparatului locomotor și ale membrelor superioare - unele malformații pot fi transmise pe linie ereditară, și anume: acheilopodia (absența completă a
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid și ovul va rezulta o celulă cu un set complet de cromozomi (44+XX sau 44+XY). Cercetările în domeniu arată că în aproximativ 95% din cazuri, sindromul Down se prezintă ca trisomia cromozomului 21, iar în aproximativ 5% din cazuri, cauza genetică a bolii este determinată de o translocație cromozomială sau de mozaicism. În cazul trisomiei 21, fiecare celulă a organismului posedă trei cromozomi 21. Acest extra‑cromozom 21 provine din ovul
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
XY). Cercetările în domeniu arată că în aproximativ 95% din cazuri, sindromul Down se prezintă ca trisomia cromozomului 21, iar în aproximativ 5% din cazuri, cauza genetică a bolii este determinată de o translocație cromozomială sau de mozaicism. În cazul trisomiei 21, fiecare celulă a organismului posedă trei cromozomi 21. Acest extra‑cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid; se presupune că în timpul formării celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separă (nondisjuncție cromozomială). În timpul fertilizării, la fuziunea dintre ovul
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
fiind suferinzi de o afecțiune severă pentru care nu există tratament, ignorându‑se rolul și efectul programelor de intervenție și recuperare psihopedagogică, dar și suportul necondiționat al celor din jur. Din punct de vedere psihopedagogic, subiecții la care întâlnim simptomele trisomiei 21 prezintă următoarele caracteristici: a) datorită hipotoniei musculare, aceștia vor avea dificultăți în coordonarea mișcărilor corpului și în mers, dificultăți în executarea unor mișcări care solicită o coordonare fină (trasarea formei literelor, încheierea/descheierea nasturilor, decupaje, asamblarea unor obiecte etc.
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
a funcției de comunicare îl fac să se deosebească esențial de autismul descris de Kanner, având un prognostic mult mai bun decât acesta. sindrom Langdon Down - afecțiune genetică cromozomială caracterizată prin dismorfie particulară, întârziere în dezvoltarea psihică și aberație cromozomială (trisomia cromozomului G 21). sindrom Usher - grup eterogen de mutații autozomale recesive, având drept consecință surditatea/hipoacuzia congenitală, asociată cu retinopatia pigmentară progresivă. spasm - contracție bruscă, puternică, repetitivă, involuntară a unui mușchi sau grup de mușchi, asociată cu alte mișcări involuntare
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
fără legături de rudenie între ele, aflate în instituții pentru persoane cu boli mintale, prezintă caracteristici fizice similare. După aproape un secol, în anul 1959, J. Lejeune, M. Gauthier și R. Turpin au identificat prima anomalie cromozomială descrisă la om - trisomia cromozomului G 21, care a primit numele de „maladia Langdon Down”. 1. În condiții de normalitate, viața psihică a individului se construiește pe dominanța vizuală (aferențele informaționale prelucrate la nivel central sunt obținute cu ajutorul vederii). Pentru un copil cu surdocecitate
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid și ovul va rezulta o celulă cu un set complet de cromozomi (44+XX sau 44+XY). Cercetările în domeniu arată că în aproximativ 95% din cazuri sindromul Down se prezintă ca trisomia cromozomului 21, iar în aproximativ 5% din cazuri cauza genetică a bolii este determinată de o translocație cromozomială sau de mozaicism. În cazul trisomiei 21, fiecare celulă a organismului posedă trei cromozomi 21. Acest extra-cromozom 21 provine din ovul sau
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
XY). Cercetările în domeniu arată că în aproximativ 95% din cazuri sindromul Down se prezintă ca trisomia cromozomului 21, iar în aproximativ 5% din cazuri cauza genetică a bolii este determinată de o translocație cromozomială sau de mozaicism. În cazul trisomiei 21, fiecare celulă a organismului posedă trei cromozomi 21. Acest extra-cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid; se presupune că în timpul formării celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separă (nondisjuncție cromozomială). În timpul fertilizării, la fuziunea dintre ovul și
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
unui deficit motor instalat. În practica kinetoterapeutică, mâna posttraumatică prezintă un interes deosebit, urmată de mâna reumatică și de cea neurologică. Aspectele legate de malformațiile congenitale sunt cazuri „unicat”, a căror rezolvare trebuie să intre și în preocupările kinetoterapeutului. În trisomia 21 (sindromul Langdon Down), copilul prezintă o mână scurtă (cu degetele în trident), moale și lată. În aberațiile cromozomiale (cromozomul 18 suplimentar), mâna prezintă indexul înclinat cubital prin încrucișarea mediusului, iar celelalte degete sunt în flexie. Malformațiile congenitale se pot
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
cu localizare cunoscută dintr-o anumită zonă. Acest ADN complementar va hibridiza cu regiunile de interes, zonele hibridizate putând fi detectate cu ajutorul unui microscop cu fluorescență. Cu ajutorul acestei metode se pot identifica cromozomi sau se pot recunoaște anomalii, de tipul trisomiilor, translocațiilor sau delețiilor - cu o rezoluție de câteva megabaze. 6.2.4. Teste de analiză a proteinelor Aceste teste nu evaluează direct materialul genetic, ci funcția sau expresia genelor la nivel de proteine. De exemplu, testarea hemoglobinopatiilor prin electroforeză (separarea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
După anii ’50, dezvoltările din genetică, practic, au explodat. S-a identificat numărul corect de cromozomi ai genomului uman (46), au fost descrise mecanismele implicate în sindroamele cromozomiene Down, Klinefelter și Turner. De asemenea, s-au elucidat mecanismele implicate în trisomia 13 și 18. Toate aceste dezvoltări au făcut ca precizia calculării riscului pentru o anumită boală și/sau probabilitatea de a identifica precoce (de exemplu, prenatal) o tulburare genetică să crească. În acest context, intervenția nu se mai limita la
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]