7 matches
-
de-o combinare genetică defectuoasă și intimplatoare a celor 46 de cromozomi sau de un alt accident al naturii (o mutație genetică). Sunt accidente genetice care duc la sarcini ce pot merge la termen cu fetuși care au Down syndrom, trizomii grave, anenecefalii, etc. Condiții grave, care din fericire pot fi depistate la timp, în primul trimestru de sarcină. Acest tip de mutații genetice nu sunt ereditare. Bineînțeles, atunci cand un cuplu are câteva pierderi inexplicabile de sarcină la rând, se fac
CÂTEVA NOŢIUNI DE BAZĂ DESPRE VENIREA PE LUME de OCTAVIAN CURPAŞ în ediţia nr. 262 din 19 septembrie 2011 by http://confluente.ro/Cteva_notiuni_de_baza_despre_venirea_pe_lume_.html [Corola-blog/BlogPost/355367_a_356696]
-
fost categorizate conform modelului ierarhic Döhner . Dintre pacienții cu terapie de primă linie , tratați fie cu MabCampath fie cu clorambucil , au fost 21 de pacienți cu deleție 17 p , 54 de pacienți cu deleție 11 q , 34 de pacienți cu trizomie 12 , 51 de pacienți cu cariotip normal și 67 de pacienți cu deleție unică 13q . ORR a fost superior la pacienții cu orice deleție 11q ( 87 % față de 29 % ; p < 0, 0001 ) sau deleție unică 13q ( 91 % față de 62 % ; p
Ro_614 () [Corola-website/Science/291373_a_292702]
-
mediană FPP a fost superioară la pacienții cu deleție unică 13q tratați cu MabCampath ( 24, 4 față de 13, 0 luni ; p=0, 0170 stratificat conform Stadiului Rai ) . O tendință spre ameliorarea FPP a fost observată la pacienții cu deleție 17p , trizomie 12 și cariotip normal , care nu a furnizat date semnificative din cauza dimensiunii reduse a eșantionului . 29 Evaluarea CMV prin testul PCR : În cadrul unui studiu randomizat și controlat pentru pacienți cu terapie de primă linie ( Studiul 4 ) , pacienții din grupa de
Ro_614 () [Corola-website/Science/291373_a_292702]
-
polul inferior al sacului gestațional, când se impune declanșarea travaliului. Dozările efectuate din sângele și urina maternă: estriolul; PAPP-A (proteina plasmatică A asociată sarcinii); HLP; a-fetoproteina; celulele de origine fetală; diagnosticul genetic preimplantare; tripla monitorizare (SCR) pentru sindromul Down (trizomia 21); Estriolul (E3): Nivelul estrogenilor în sângele matern crește în timpul sarcinii. Substratul sintezei de estrogeni în unitatea fetoplacentară este dihidroepiandrosteronul sulfat (DHEAS). Nivel scăzut de uE3 este corelat cu trisomia 21. Estriolul difuzează din placentă în sângele matern unde poate
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
în loc de 46. Perechea cu numărul 21 (cromozomii stau doi câte doi și sunt numerotați de la 1 la 23, de la cei mari la cei mai mici) cuprinde, de data aceasta, trei cromozomi. De asemenea pornind de la această particularitate, numim această deficiență trizomia 21. În afara deficitelor fiziologice, deficiența mentală este, în general, foarte gravă, de vreme ce într-un studiu realizat asupra a 474 de subiecți trizomici IQ-ul mediu este 60 la 3 ani și 35 la 15 ani. Cercetări neurobiologice recente permit înțelegerea
[Corola-publishinghouse/Science/1974_a_3299]
-
tumori, malformații cardiace, o mare sensibilitate sau receptivitate pentru infecțiile acute. Etiologia acestei oligofrenii s-a stabilit a fi de natură genetică printr-un defect specific al cromozomului 21. Din acest motiv mai este cunoscută în literatura de specialitate ca „trizomia cromozomului 21”. 6) Oligofreniile cu malformații craniene Această grupă de oligofrenii, de regulă medii sau severe, se datorează unor factori genetici și caracterizează anumite grupe familiale, afecțiunea având caracter eredo-familial. Acest grup caracterizat prin malformații craniene, faciale la care se
[Corola-publishinghouse/Science/2268_a_3593]
-
Intervenții logo-terapeutice pentru corectarea formelor dislalice la copilul normal”, Ed. Spanda, Iași; 38. Tobolcea I., 2002 „Îndrumător practic în terapia dislaliei”, Ed. Spanda, Iași; 39. Tobolcea I., 2002 „Dezvoltarea abilităților de limbaj și de comunicare la copilul cu sindrom Down (trizomia 21)”, Ed. Spanda, Iași; 40. Ungureanu A., 2003 „Metodă studierii limbii și literaturii române învățământ primar”, Ed. ASS, Iași; 41. Ungureanu D., 1998 „Copilul cu dificultăți de învățare”, Ed. Didactica și Pedagogica, București; 42. Verza E. (coord), 1987 „Metodologii contemporane
Copilul cu dificultăţi de învăţare - Comportamentul lexic şi grafic by Raus Gabriela () [Corola-publishinghouse/Science/742_a_1231]