1 match
-
În aproximativ jumătate de cazuri cariotipul este 45,X, în celalte cazuri întâlnindu-se mozaicuri cromozomice de tipul 45,X/46,XX sau mozaicuri cu o linie celulară conținând anomalii de structură ale cromozomului X. Această anomalie cromozomică este singura monozomie omogenă viabilă la specia umană. Fenotipul poate fi variabil. La naștere nou-născuții prezintă edeme la nivelul dosului mâinilor și picioarelor, pterygium colli (plică de piele de la creasta omoplatului spre ceafă) și talie mică. Malformațiile cardiace și renale pot fi întâlnite
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]